•  
    • Начало
    • Дейности
    • Редки болести
    • Регистри
    • ЦОЗТА
    • МЦ РареДис
    • Бюлетин
    • За нас

  • Страница 1 от 6512345...Последна »

    Моргелонова болест

    вторник 25 април 2017 | 8 прочита
    url

    Списанието Annals of Dermatology публикува статия относно Моргелонова болест. Представлява рядко заболявани с неизвествна етиология. Пълния текст на статията може да намерите тук.

    Лизозомни болести на натрупването

    вторник 25 април 2017 | 7 прочита
    url

    Списанието Molecular Therapy публикува статия относно Лизозомни болести на натрупването (Lysosomal storage disorders – LSDs). LSDs представляват широк клас от моногенни заболявания с обща заболеваемост от 1:7000 новородени, ->>>

    Ензимо заместителна терапия за пациенти с мукополизахаридоза тип I

    понеделник 24 април 2017 | 23 прочита
    10967192

    Списанието Molecular Genetics and Metabolism публикува статия относно мукополизахаридоза тип I (Muchopolysaccharidosis Type I – MPS-I). Ефикасността на ензимно заместителната терапия (enzyme replacement therapy – ->>>

    Алкаптонурия

    понеделник 24 април 2017 | 23 прочита
    BMC Medical Informatics and Decision Making

    Списанието BMC Medical Informatics and Decision Making публукува статия относно алкаптонурия (AKU). AKU е класичско менделеево генетично заболяване описано от Гарод още през 1902 г. Довежда до почерняване на урината при контакт с въздуха, охроноза, както ->>>

    Пигментозен ретинит

    сряда 19 април 2017 | 37 прочита
    271341

    Списанието Developments in Ophthalmology публикува статия относно пигментозния ретинит (retinitis pigmentosa – RP). Това е хетерогенна група на наследствени дегенерации на ретината, характеризиращи се с прогресивна дегeнерация на пръчковидните ->>>


    Страница 1 от 6512345...Последна »

    Copyright © 2017 | ИРБ - България | Условия за ползване | Защита на личните данни | Рекламна политика |