www.raredis.org » Синдром на танцуващите очи
    •  
    • Начало
    • Дейности
    • Редки болести
    • Регистри
    • ЦОЗТА
    • МЦ РареДис
    • Бюлетин
    • За нас
  •  

    Синдром на танцуващите очи

    Отпечатай | сряда 15 декември 2010 | 1 869 прочита

    СИНОНИМИ: Опсоклонус-миоклонус-атаксия синдром
    Синдром на Кинсбърн
    Паранеопластична опсоклонус-миоклонус-атаксия

    КОД МКБ10: -

    КОД ORPHANET: ORPHA1183

    ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

    КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Опсоклонус- миоклонус синдрома е рядко заболяване с неясна генеза, ангажиращо нервната система. Заболяването е изключително рядко с калкулирана честота по- малка от 1 на 10 милиона жители на година.

    ЕТИОЛОГИЯ: Понастоящем се приема , че в основата на състоянието стои автоимунун процес с таргетен орган- нервната система. Установена е ясна връзка на синдрома с невробластома при децата и някои неоплазми при възрастните( напр. Овариален карцином). Около половината от описаните случаи са свързани с невробластома, а повечето от останалите случаи се счита ,че са във връзка със спонтанно регресирал невробластом. Може също така да се асоциира и с някои вирусни инфекции ( Епщайн- Бар вирус, Коксаки вируси, ентеровируси).

    КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: ОМС се проявява с нестабилна трепереща походка, опсоклонус (неправилни мултивекторни бързи очни движения), миоклонус (бързи неволеви мускулни спазми). Други симптоми могат да бъдат още малкомозъчна атаксия, мутизъм ( немота) и дисфазия( неспособност да се разбира речта). Към клиниката влизат и общи симптоми като раздразнителност и физическо неразположение. До третия месец след проявата на ОМС, обикновено се поставя и диагнозата невробластом. Тези варианти на тумора обичайно са с добър хистологичен вариант и са високодиференцирани. Пациентите рядко имат дистантни метастази и прогнозата по отношение на тумора е много добра. Еволюцията на ОМС може да бъде много добра с пълно възстановяване, но повечето деца ( 70-80 %) , за съжаление , страдат от трайни последствия на двигателните , паметови , речеви и поведенчески способности.

    ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
    Заболяването не се предава по наследство.

    ЛЕЧЕНИЕ: Няма понастоящем дефинитивно лечение на ОМС. Медикаменти на избор са кортикостероиди (конвенционални и високодозирани режими), АКТХ (адренокортикотропен хормон) , интравенозно имуноглобулини, Ритуксимаб (моноклонално анти- CD20 антитяло), плазмафереза( последното се използва при кортикостероид- резистентните случаи на ОМС). Заедно с това се прилага и основното антитуморно лечение- оперативно отстраняване на формацията с придружаваща химиотерапия.

    АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

    НАЦИОАНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
    Лице за контакти: Владимир Томов
    Електронна поща: tomov@raredis.org
    Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000

    СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
    СБАЛДОХЗ- София
    Университетска клиника по детски и генетични заболявания- Пловдив, онко- хематологично отделение, неврологично отделение
    Университетска детска онко-хематологична клиника- Гр. Варна

    Медицински център РареДис
    Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
    Електронна поща: medical@raredis.org
    Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
    Телефон: 032 – 577 447
    Интернет сайт: www.medical.raredis.org

    ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

    За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

    Описанието е изготвено от Д-р Катя Сапунарова.

    —————————————————————————
    Last modification: 14:52 15.08.2010
    —————————————————————————