СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: F95.2
КОД ORPHANET: ORPHA856
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Този синдром е описан за първи път през 1885 година в Париж в клиника Шарко. Това е рядко заболяване с честота около 0,05 % или 1 на 2000. Синове на майки с този синдром имат най-голям риск да се разболеят. Често се открива фамилност. Мъжете боледуват три пъти по-често от жените.
ЕТИОЛОГИЯ: –
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: наличие на множествени и генерализирани двигателни тикове плюс вокални тикове – покашляне, ръмжене, звуци, провикване, копролални вокализации – извикване на цинична дума.
Тиковете се проявяват много пъти през деня, обикновено на пристъпи, почти всеки ден или периодично в течение на повече от една година.
Промяна в анатомичната локализация на тиковете, количеството им, честотата, сложността и тежестта с течение на времето.
Начало до 21 години.
Появяват се не само по време на интоксикация с психоактивни вещества или заболявания на нервната система.
За първи път обикновено се появяват между 2 и 10 годишна възраст и почти винаги преди 14-та година. Най-често започват с тикове на главата и гримаси на лицето, а по-сложните двигателни и гласови симптоми се появяват няколко години след началото. Копролалията обикновено започва в ранната юношеска възраст и присъства в 1/3 от случаите. С този синдром често са свързани импулсивност, трудност в задържане на вниманието, натрапливи мисли и действия, личностови проблеми. Понякога тиковете имат агресивен или сексуален компонент. Заболяването протича флуктуиращо, обикновено трае до края на юношеството, но може да продължи с отслабена интензивност и в зрелостта. Нарушава силно социалното вграждане, тъй като пречи на учебния процес. Трябва да се направи диференциална диагноза спрямо неврологични заболявания, които протичат с хиперкинези. Ако не се лекува този синдром придобива хроничен ход и може да се проявява през целия живот с периоди на относителни ремисии и обостряния. При някои могат да се получат и сериозни емоционални проблеми, включително и депресия.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Медикаментозното лечение е най-ефективно при това заболяване. Може да се използват и някои поведенчески методики – съветване за правилно поведение, с привидно неглижиране на симптома, за да не се фиксира вниманието на детето върху него и да не му се създаде чувство на малоценност. От медикаментите най-ефикасен е Халоперидол в ниски дози.
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
гр. София Медицинска академия – Детска психиатрична клиника, Детска психиатрична клиника – квартал Княжево – гр. София
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Петя Благоева.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 07:20 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––