СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: D46
КОД ORPHANET: ORPHA52688
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: МДС са група заболявания, характеризиращи се с клонално нарушение на хемопоезата.
Морфологично костният мозък се представя с диспластични промени и неефективно кръвотворене, водещо до цитопения в периферната кръв. В около 25 % от случаите съществува риск от трансформация с остра миелоидна левкемия. Касае се за заболяване, което засяга предимно зрялата възраст (над 60 г.). Според American Cancer Society и Международната фондация за Апластична анемия и МДС в САЩ се регистрират 10,000-30,000 нови случая от МДС годишно.
ЕТИОЛОГИЯ: В 80-90% от случаите се касае за „първичен” МДС, докато при останалите форми говорим за „вторичен”. Механизмът на патогенеза и прогресия на първичния МДС все още не е известен. Генетични фактори в най-общия смисъл провокират необратими нарушения в структурата и функцията на стволовите клетки. Това води до трудно обратими промени в контрола на клетъчната пролиферация на хемопоетичните клетки, съзряването и взаимодействието им с растежните фактори. „Вторичните” форми на МДС се свързват най-често с лъчева или химиотерапия при малигнени заболявания.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Откриват се случайно по повод профилактични или направени по друг повод изследвания. Клиничната картина се определя от степента на нарушена хемопоеза, водеща до анемия, тромбоцитопения и/или левкопения.
1. анемия – проявява се с различен по тежест и прогресиращ астено-адинамичен
синдром, безапетитие, загуба на тегло, сърцебиене, диспнея
2. неутропения – води до рецидивиращи локални или системни инфекции, сравнително
резистентни на конвенционална антибиотична терапия
3. тромбоцитопения – има различна по тежест и локализация хеморагична диатеза,
предимно кожно-лигавичен тип
4. сплено и/или хепатомегалия – открива се в 5-25% от случаите
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Типът поведение при МДС се определя от подгрупата на МДС и прогностичния индекс.
Категориите на терапевтично поведение могат да се представят така:
1. Стратегия “wait & watch ” – контрол на ПКК ежемесечно при липса на клинични
прояви и консултация с хематолог. Намеса при влошаване на хематологичните
показатели
2. Best supportive care :
· трансфузия на еритроцитен и тромбоцитен концентрат
· антибиотици
· растежни фактори – erythropoietin, G-CSF, GM-CSF
· желязо-хелаторна терапия (провежда се при ниво на серумен феритин над
1000) – Desferal, Exjade
3. Имуномодулатори и антиангиогенезни средства – Lenalidomide (Revlimid)
4. Деметилиращи агенти – 5-azacitidine (Vidaza), Decitabine (Dacogen)
5. Имуносупресори – Thymoglobulin, Cyclosporine (много рядко използвани)
6. Нискодозова химиотерапия – Ara –C, Hydrea
7. Bисoкодозова химиотерапия – Idarubicin, Mitoxantrone
8. Костно-мозъчна трансплантация – алогенна
ЛЕКАРСТВО СИРАК: Imatinib (GLIVEC)
Azacitidine (VIDAZA)
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@gaucherbg.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Жанет Грудева, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:18 27.08.2010
–––––––––––––––––––––––––