СИНОНИМИ: Болест на Ерб – Голдфлам
КОД МКБ10: G70.0
КОД ORPHANET: ORPHA589
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Миастения гравис, както се подразбира от самото име, означава мускулна слабост със сериозна прогноза. Повтарящи се или постоянни усилия на мускулите изчерпват тяхната възможност за съкращаване, което води до прогресивна пареза, която се възстановява поне частично след почивка.
ЕТИОЛОГИЯ: Етиологията на заболяването е разнородна, разделя се между редките случаи на вродена Миастения гравис и преобладаващата Миастения гравис, която е придобито авто-имунно заболяване, причинено от дефект в невромускулното предаване, което клинично се характеризира с флуктуираща слабост на двигателната мускулатура и лесна умора.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Най-често първо се засягат мускулите на очите, лицето, челюстта, гърлото и врата. В редки случаи, първоначално, могат да бъдат засегнати крайниците. При напредване на болестта, се засягат и другите мускули. Заболяването е генерализирано поне 85 % и ограничено в очните мускули поне при 15 % от пациентите. При най-напредналите случаи се засягат всички мускули, включително диафрагма, коремни и междуребрени мускули и дори сфинктерите на дебелото черво и пикочния мехур.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ:
1. Антихолинестеразни инхибитори.
2. Тимектомия – премахване на Тимусната жлеза. Показано е при всички случаи с
Тимом и се препоръчва при пациенти с не усложнена МГ на възраст по малка
от 45 години, които не се повлияват от лечението с Антихолинестеразни
инхибитори.
3. Кортикостероиди. Показано е за средно тежките форми, при които не е
постигната ремисия след тимектомия и не се повлияват от лечение с
Антихолинестеразни инхибитори.
4. Плазмафереза и имуносупресия. Показано е за тежките форми, които не се
повлияват адекватно от лечението с гореспоменатите лекарства.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Иван Манолов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:52 27.08.2010
–––––––––––––––––––––––––