•  
    • Начало
    • Дейности
    • Редки болести
    • Регистри
    • ЦОЗТА
    • МЦ РареДис
    • Бюлетин
    • За нас
  • Окулофарингеална мускулна дистрофия

    Отпечатай | сряда 15 декември 2010 | 3 891 прочита

    СИНОНИМИ: Болест на Барбо

    КОД МКБ10: G71.0

    КОД ORPHANET: ORPHA270

    ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

    КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Окулофарингеалната мускулна дистрофия (ОФМД) е болест,характеризираща се с късно начало на симптомите (обикновено след 45 годишна възраст), проявяващи се като спадане на клепачите (птоза), затруднения в преглъщането( дисфагия) и фамилна анамнеза, обхващаща две или повече поколения.

    ЕТИОЛОГИЯ: Единственият ген, за който е известно, че е свързан със заболяването е PABPN1, кодиращ полиаденилатен свързващ ядрен протеин 1.

    КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Ранните симптоми на дисфагия се проявяват като удължаване на времето за завършване на храненето и избягване на сухи храни. С прогресията на заболяването се наблюдават и други симптоми като атрофия и слабост на езика (при 82% от засегнатите),проксимална слабост на долните крайници( в 71%), дисфония (67%), ограничение на вертикалните погледни движения (61%), слабост на лицевата мускулатура (43%) и проксимална слабост на горните крайници (38%). Тежките случай представляват около 5 до 10 % от всички засегнати. Тези пациенти имат по-ранно начало на птозата и дисфагията (преди 45 годишна възраст), както и инвалидизираща слабост в проксималната мускулатура на долни крайници, която започва преди 60 годишна възраст. В развитието на заболяването някои пациенти стават зависими от инвалидна количка. Продължителността на живота не е засегната.

    ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
    Молекулярното потвърждаване на диагнозата ОФМД (независимо от формата – автозомно рецесивна или доминантна) зависи от откриването на GCN тринуклеотидно повторение в първия екзон на PABPN1. Нормалните алели съдържат десет GCG тринуклеотидни повторения. При автозомно доминантната форма в алелите се откриват от 12 до 17 GCN повторения. Автозомно рецесивната форма съдържа 11 GCN повторени триплета. Мускулна биопсия се прилага само при пациенти с вероятна ОФМД, които имат два нормални PABPN1 алела.
    Локусът на заболяването е картиран на 14q11.2-q13
    Окуофарингеалната мускулна дистрофия се унаследява по автозомно доминантен или автозомно рецесивен тип. За всяко родено дете при автозомно доминантна ОФМД рискът за унаследяване на мутацията е 50% ако пробандът има разширен (GCN)12-17. Такава мутация може и да бъде нововъзникнала, въпреки че броят на тези случаи сравнен с генетично унаследените е малък. Потомството на индивид с автозомно рецесивна ОФМД са носители на мутантен алел, причиняващ заболяването. Рискът от засягане на детето е по-малък от 1%. Съществуват пренатални тестове за рискови бременности, за които се подозира възможна ОФМД.

    ЛЕЧЕНИЕ: Лечението на птозата включва прилагане на блефаропластика –както резекция на m. Levator palpebrae или фронтално повдигане на клепачите. Показания за хирургическо лечение на птозата – препоръчва се когато се нарушава зрението или причинява болка във врата поради изменения на позата на главата и шията (дорзална флексия).
    Лечението на дисфагията може да включва хирургична интервенция при много изразени симптоми, тежка загуба на тегло, повтарящи се пневмонии или почти фатални задавяния (които са много редки). Крикофарингеалната миотомия в повечето случаи подобрява симптомите. През годините обаче дисфагията бавно се възвръща.
    Важно място в поведението при пациенти с ОФМД имат мерките за профилактика на вторичните усложнения, които включват аспирационна пневмония, загуба на тегло и загуба на социални функции поради чести задавяния. За предотвратяване на подобни усложнения се препоръчват годишни ваксинации за грип при възрастните пациенти, добавяне на хранителни добавки към храната, адекватно социално поведение на близките.

    ЛЕКАРСТВО СИРАК:

    АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

    НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
    Лице за контакти: Владимир Томов
    Електронна поща: tomov@raredis.org
    Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000

    БЪЛГАРСКА АСОЦИАЦИЯ ЗА НЕВРОМУСКУЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
    Лице за контакти: Виолета Антонова
    Електронна поща: banmz@dir.bg
    Адрес за кореспонденция: ул. „Недко войвода“ 49, 1220 София

    СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
    Университетските болници в страната.

    Медицински център РареДис
    Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
    Електронна поща: medical@raredis.org
    Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
    Телефон: (032) 575 797
    Интернет сайт: www.medical.raredis.org

    ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

    За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

    Описанието е изготвено от Д-р Павел Балабанов, дм.

    –––––––––––––––––––––––––
    Last modification: 11:10 28.08.2010
    –––––––––––––––––––––––––

    Copyright © 2017 | ИРБ - България | Условия за ползване | Защита на личните данни | Рекламна политика |