СИНОНИМИ: Хемифациална прогресивна атрофия
КОД МКБ10: L94.8
КОД ORPHANET: ORPHA1214
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болест, характеризираща се с бавна и постепенна едностранна атрофия на подкожните меки тъкани, най-често по лицето. Често е придружена от контралатерална джаксънова епилепсия, невралгия на тригеминуса и промени в очите и косата. За първи път тази болест е описана от д-р Пери през 1823 и от д-р Ромберг през 1846 г., но е известна от преди поне 2000 години.
Заболяването е рядко. В литературата се срещат предимно съобщения на единични случаи. По-често се засягат жени (M/Ж = 2/3).
ЕТИОЛОГИЯ: Все още не е известно какво причинява заболяването. Предполагат се автоимунни фактори, но не е доказано значението им. Няма данни за пряка фамилност. От анкетирани по интернет 205 пациенти със синдром на Пери-Ромберг нито един не съобщава за други засегнати роднини, 3% съобщават за един родственик с изразена лицева асиметрия, но не с хемифациална атрофия (Stone, 2003)
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: –
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Желателно е провеждане на генетична консултация.
ЛЕЧЕНИЕ: За момента няма установена терапия, която да повлияе хода на заболяването. При случаи с по-силно изразена атрофия, може да се приложи пластична реконструктивна хирургия. При всички случаи, подобна хирургична интервенция може да бъде планирана поне 2 години след стабилизиране на болестта.
Бременността и раждането обикновено утежняват заболяването.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Хирургичното лечение се извършва в специализирана клиника по пластична хирургия. Съпътстващите оплаквания и страдания се лекуват съответно в неврологична, очна, ендокринологична или ревматологична клиника.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и .
Описанието е изготвено от:
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:47 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––