Начало Ново на сайта Синдром на Прадер-Вили

Синдром на Прадер-Вили

by admin
16,8K views

ЗАБОЛЯВАНЕ: Синдром на Прадер-Уили

СИНОНИМИ:

КОД МКБ10: Q87.1

КОД ORPHANET: ORPHA739

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдром на Prader-Willi (PWS) е комплексно генетично състояние, дължащо се на делеция или нарушение на гени в хромозома 15 или на майчина дизомия на хромозома 15. Най-честите характеристики, свързани с това заболяване, включват намалена активност на плода, хипотония, затлъстяване, нисък ръст, хипогонадотропен хипогонадизъм, страбизъм, малки ходила и длани, когнитивни разстройства, поведенчески проблеми.

ЕТИОЛОГИЯ: PWS се дължи на отсъствието на няколко гена от бащината хромозома 15. В 70% от случаите се установява делеция – откъсване и загуба на част от хромозомата. В 25% – цялата бащина хромозома липсва, а са налице две хромозоми 15 от майчин произход (майчина унипарентна дизомия). В останалата част от пациентите с това състояние се установява транслокация или друга структурна хромозомна аберация, или дефект в геномния импринтинг.

По-голямата част от случаите с PWS са спорадични и се дължат на случайна генетична грешка, настъпваща около времето на зачеване по неизвестни причини. Само в около 2% от случаите детето унаследява родителска мутация, която не засяга родителя, но може да се предаде в потомството и в семейството да има повече от едно засегнато дете.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Holm и сътр. въвеждат следните диагностични критерии за синдром на Prader-Willi:
Големи критерии
Неонатална хипотония с централен произход и вял сукателен рефлекс, които се подобряват с израстването.
Затруднения с храненето и/или ненаддаване в в първата година.
Бързо наддаване на тегло между първата и шестата година, водещо до затлъстяване от централен тип.
Хиперфагия.
Характерен лицев дизморфизъм: бадемовидни очни цепки, насочени надолу ъгълчета на устата.
Хипогонадизъм:
Хипоплазия на външните полови органи
Късен или незавършен пубертет
Инфертилитет
Забавено развитие/леко до умерено умствено затруднение/трудности в обучението
Малки критерии
Намалена подвижност на плода, отпуснатост и сънливост на новороденото, които преминават с времето.
Поведенчески проблеми – раздразнителност, избухливост, обсебване на вниманието.
Нарушения на съня/sleep apnea.
Нисък ръст (в сравнение с родствениците).
Хипопигментация.
Малки и тесни длани и ходила.
Миопия.
Говорни дефекти

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:

ЛЕЧЕНИЕ: Препоръчителен е екипен подход за решаване проблемите при пациенти с PWS.
Специални техники на хранене в първите седмици и месеци. Ранна интервенция при деца под 3 години и по-специално рехабилитация, която да засили мускулната сила и да подпомогне развитието. Крипторхизмът може да се коригира спонтанно, но обикновено изисква хормонална стимулация или хирургическа корекция. При хиперфагия и наддаване на тегло (често между 2-рата и 4-тата година) е необходимо да се спазва балансирана, нискокалорична диета, двигателен режим и контрол, за да се избегне неконтролирано приемане на храна, което ще предотврати затлъстяването и последиците от него. Лечението с растежен хормон нормализира ръста, намалява количеството на мастната тъкан, повишава активността, с което се постига контрол над теглото.
Изготвяне на подходящи обучителни програми за децата: логопед, специално обучение и развиване на умения. Програми за овладяване на поведенческите проблеми.
Не са познати медикаменти, които да помогнат за контролирането на хиперфагията.

ЛЕКАРСТВО СИРАК:

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000

БЪЛГАРСКА АСОЦИАЦИЯ “ПРАДЕР-ВИЛИ СИНДРОМ“
Лице за контакти: Станимир Цонев
Електронна поща: stzonev02@abv.bg

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Доц. д-р Радка Тинчева, д.м., СБАЛ-ДБ, Катедра по Клинична Генетика ,ул. Иван Гешов № 11, гр. София 1000

д-р Димитрина Константинова, УМБАЛ „Св. Марина“, ул. Хр. Смирненски № 1, Варна 9000

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org

ПОЛЕЗНИ МАТЕРИАЛИ:
– на български език
Въздействие на синдрома
Медицинско ръководство за родители и обгрижващ персонал
Въпроси и отговори
Към силите на реда по отношение на пациентите със синдром на Прадер-Уили
Възрастни със СПВ и вземането на решения за установяване на среда на живот с минимална намеса в личния живот и правото на хранене
Кой е правилният подход при борбата с килограмите и поведението?
Да се опитаме да вникнем какво се крие зад гневния изблик
Представете си…
По въпроса за диетите
Храната е убиец
Преяждане до смърт
Кога кражбата не е престъпление?
Маладаптационно поведение при децата със СПВ
Чуйте моя глас
– на английски език
Special Anesthesia Concerns for Patients with Prader-Willi Syndrome: The Winthrop University Hospital Center Experience
Beyond the Diet
Central Adrenal Insufficiency in Individuals with Prader-Willi Syndrome
Growth Hormone Treatment and Prader-Willi Syndrome
Growth Hormone for Adults with Prader-Willi Syndrome
Medical Overview
Osteoporosis Evaluation and Therapy in Prader-Willi Syndrome

Материалите са любезно предоставени от Международната асоциация на пациентите с Прадер-Уили синдром и са преведени на български от сътрудниците на Клиниката по детска ендокринология във Варна!

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:

Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.

Описанието е изготвено от: Д-р Димитрина Константинова, дм.

–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:05 04.01.2013
–––––––––––––––––––––––––

Още по темата