Мускулна дистрофия пояс-крайник

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А. Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване. Мускулната дистрофия пояс-крайник тип 2А принадлежи към групата на автозомно-рецесивните дистрофии пояс-крайник. Тези заболявания са най-общо с начало през детството и засягат момчетата и момичетата от едно семейство. Започват обикновено през първото десетилетие от живота и продължават прогресивно през годините. Разпределението на мускулната слабост е типично в таза (80-90% от случаите), а по-късно през живота се засяга раменният пояс в около 30% от случаите. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Oписанието е подготвено от нашия консултант по неврология – д-р Павел Балабанов.