Начало Ново на сайта Оливопонтоцеребеларна атрофия

Оливопонтоцеребеларна атрофия

by admin
1,8K views

СИНОНИМИ: В миналото терминът „оливопонтоцеребеларна атрофия“ се отнасял както за спорадичните случаи на заболяването, които в момента са преквалифицирани като форма на мултисистемна атрофия/МСА/, така и за четири наследствени типове, които са прекласифицирани в четири различни форми на спиноцеребеларна атаксия (СЦА).

КОД МКБ10: G90.3

КОД ORPHANET: ORPHA227510

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА:Oливопонтоцеребеларна атрофия (OПЦA) е термин, използван за определяне на невроналната дегенерация в областта на малкия мозък, ядра в моста и долно оливарно ядро. Това състояние се характеризира с прогресивни дискоординационни нарушения (дисбаланс), прогресивно увреждане на способността да координират волевите движения (малкомозъчна атаксия), както и затруднен говор или неясна реч (дизартрия). Предложената класификация се основава на клинични, генетични и анатомични фактори както следва:
• OПЦA-I (Менцел тип OПЦA) – автозомно-доминантна форма на унаследяване
• OПЦА тип 2 (OПЦA-II или
 Fickler-Winkler  OПЦA тип) – автозомно-доминантна форма
• OПЦA тип 3 (OПЦA-III или OПЦA с дегенерация на ретината) – автозомно-рецесивна форма
• OПЦA тип 4 (OПЦA-IV или Schut-
Haymaker OПЦA тип) – автозомно- доминантна форма
• OПЦA тип 5 (OПЦA-V или OПЦA с деменция и екстрапирамидни белези – вероятно автозомно-доминантна форма
• OПЦA тип Х (OПЦ-X) – X-свързана ОПЦА (прибавена към класификацията в по-късен етап)

ЕТИОЛОГИЯ: Терминът „oливопонтоцеребеларна атрофия“ в момента се прилага само за две наследствени нарушения:
OПЦA тип 2 – Fickler- Winkle тип OPCA- автозомно-рецесивен път на унаследяване
OПЦA тип 5-OПЦA с деменция и екстрапирамидни белези- автозомно-доминантен път на унаследяване

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Съществуват спорадична и наследствени форми. Началото на болестта, при спорадичната форма е около 50 годишна възраст, докато при наследствените форми  е около 20 годишна възраст. Основната симптоматика се дължи на малкомозъчните нарушения: атаксия на тялото и крайниците, дизартрия, дизметрия, нистагъм. При отделните форми се наблюдават  пирамидни и екстрапирамидни нарушения, деменция, ретинална и макулна дегенерация, автономни нарушения.

Диагнозата се поставя на базата на клинични белези, ЯМР данни за атрофия и генетични изследвания.

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Според типа на формата на ОПЦА.

ЛЕЧЕНИЕ:Медикаментозното лечение е симптоматично:

– допаминергични средства, като леводопа, бромокриптин или амантадин са показали минимална полза
– пропранолол е бил използван за лечение на тремора, но клиничен отговор обикновено е минимален
– употреба на помощни средства – предпазване от нараняване поради чести падания

-физиотерапия и кинезитерапия

-поставяне на назогастрална сонда при дисфагия, предпазване от аспирация

-генетични консултации за членовете на семейството при автозомно-доминатните и автозомно-рецесивните форми на унаследяване на болестта

ЛЕКАРСТВО СИРАК:

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

Описанието е изготвено от Д-р Мариета Пейчева.

Още по темата