СИНОНИМИ: Халгрен синдром, Ушер-Халгрен синдром, rp: дисакузис синдром и ретинална дистрофия дисакузис синдром, ретинитис пигментоза – глухота, глухо-слепота
КОД МКБ10: H35.5
КОД ORPHANET: ORPHA886
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Генетично увреждане, прояваващо се с нарушение на слуха и зрително увреждане, известно като ретинитис пигментоза, при което прогресивно настъпва вложаване на зрението. Някои пациенти със синдром на Ушер имат и дискоординационни нарушения.
ЕТИОЛОГИЯ: До сега са известни 11 генни локуса/сегменти от хромозомат, където се намира определен ген и 9 генa, които са отговорни за това заболяване:
Tип 1 Ушер синдром: MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS
Tип 2 Ушер синдром: USH2A, VLGR1, WHRN
Tип 3 Ушер синдром: USH3A
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Ушер синдром има три клинични подтипа, означени като I, II и III-ти според тежестта си:
Тип I-пациенти: значителна глухота по рождение, като зрението им започва да намалява още през първата декада на живота им. Поради проблеми във вестибуларния апарат те имат дискоординационни нарушения, като се учат да ходат бавно като деца.
Тип II-пациентите също се раждат глухи по рождение, но нямат толкова тежко изразени проблеми с координацията. Започват да губят зрението си в по-късна възраст (втора декада) и могат да запазят зрението дори до средна възраст.
Тип III-пациентите не се раждат глухи, но постепенно загубват слуха и зрението си през различен етап от живот им – зрялост или най-често през детството или юношеството. Могат да имат или да липсват координационни нарушения.
Списъкът от белези и симптоми в различни източници включва следните 15 симптома:
-Слухови нарушения
-Ретинитис пигменто, което води до следните симптоми:
-Нощна слепота
-Загуба на периферно зрание
-Прогресивна ретинална дегенерация
-Кординационни нарушения
-Вродена глухота
-Зрителни нарушения
-Прогресивна загуба на зрението
-Говорни нарушения
-Слепота
-Загуба на нощно зрение в началните стадий
-Бели петна в периферното зрение в междинните стадии
-Зрителни нарушения тип като през тръба
-Глухота
ДИАГНОЗА:
Тъй като синдромът на Ушер засяга слуха, координацията и зрението диагнозата обикновено включва оценка на тези три сетивности. Прегледът на очите може да включи зрителна периметрия, електроретинография и изследване на очното дъно.
Аудиометрия се използва за изследване честотите на тоновете, които долавя пациента. Електронистагмография, която изследва неволевите движения на очите се използва за отчитане на координациони нарушения.
Ранната диагноза на синдрома на Ушер е много важна.Колкото по-рано родителят узнае, че има дете болно от този синдром, толкова по-скоро може да се започнат специални обучителни програми, с които да се справят със зрителните и слухови увреждания..
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:www.GeneTests.org
ЛЕЧЕНИЕ: До настоящия момент няма лечение за синдрома на Ушер. Най-доброто лечение включва ранна диагноза, така че да се започнат обучителни курсове възможно най-рано.Същноста на тези програми зависи от тежеста на слуховите и зрителни увреждания, от възръстта и способностите на пациента. Обичайно лечението е насочено към спомагане на слуха – слухови апарати, кохлеарни ипланти, обучение за пространствена ориентация, брайлово писмо и други спомагателни средства за намалено зрение.
Някои офталмолози са на мнение, че високите дози вит.А могат да забавят, но не и да спрат прогресията на пигментозния ретинит.Пациентите, които искат да започнат лечение с вит.А трябва преди това да се посъветват със своя лекар.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: Lentiviral vector containing the human MYO7A gene
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Националната асоциация на сляпо-глухите в България
Адрес за кореспонденция: 4000 Пловдив, пощенска кутия 29
Адрес за посещения: гр. Пловдив, ул. „Весела” №30, НАСГБ
Телефон за контакти: 032/62 52 87
Ел. поща: nadbbg@mbox.contact.bg
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Мариета Пейчева.