•  
    • Начало
    • Дейности
    • Редки болести
    • Регистри
    • ЦОЗТА
    • МЦ РареДис
    • Бюлетин
    • За нас
  • Синдром на Волф-Хиршхорн

    Отпечатай | вторник 2 август 2016 | 1 982 прочита

    КОД МКБ10: Q93.3

    КОД ORPHANET: ORPHA194190

    ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

    КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Волф– Хиршхорн се характеризира с нарушения в развитието и растежа, умствена изостаналост, остри нарушения в моторната дейност, гърчове и хипотония.

    ЕТИОЛОГИЯ: Повечето случаи са спорадични, но може да се установи и наследственост при синдрома на Волф-Хиршхорн. Синдромът се дължи на делеция на късото рамо на 4-та хромозома (тип 4p16.3), включваща гените LETM1 и WHSC1. Делеция, по-голяма от 3 Mb, често се асоциира с повишен риск за развитие на сърдечен порок и „заешка устна”. Установената честота на заболяването е около 1:50000 новродени. Синдромът на Волф–Хиршхорн се среща по-често при момичета, отколкото при момчета (2:1).

    КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: При този синдром се наблюдава значително забавяне на растежа през вътреутробния период и бавно покачване на теглото след раждането. Родителите съобщават за характерна форма на главата – синдром „гръцки шлем”, микроцефалия, високо чело с изпъкнала глабела, хипертелоризъм, епикантус, тесен филтрум, микрогнатия, нарушение във формата на ушите, в някои случаи „заешка устна”. Нарушенията в костната структура включват кифоза и сколиоза с малформации на телата на прешлените и ребрата, деформирани длани и ходила. Пациентите страдат от хипотония, съчетана с нарушение в развитието на мускулите, което често води до затруднено хранене и забавен растеж. Наблюдава се остро забавяне в развитието, като повечето пациенти не осъществяват контрол на сфинктерите, не могат да се хранят или обличат самостоятелно. По-малко от 50% от пациентите между 2 и 12-годишна възраст могат да се движат сами или с чужда помощ. Нарушенията в интелектуалното развитие са най-често остри, със затруднена или липсваща реч, като рядко някои пациенти се научават да формулират прости изречения. При 95% от случаите (след раждането до 3-годишна възраст) се наблюдават гърчове, най-често предизвиквани от висока телесна температура. Епилептичен статус се среща при 50% от пациентите. Приблизително при половината пациенти гърчовете спират с израстването. В повечето случаи се забелязват дефекти в централната нервна система, предимно изразени под формата на изтънен корпус калозум. Сърдечни пороци се срещат при 50% от пациентите. Зрителни, слухови и стоматологични аномалии също за характерни за синдрома на Волф– Хиршхорн. Пациентите боледуват от чести инфекции на дихателните пътища и отити, породени от липса на антитела (IgG). Аномалии в развитието на пикочните пътища са наблюдавани при голяма част от пациентите от мъжки пол (хипоспадия и крипторхизъм). Пациентите със синдром на Волф– Хиршхорн достигат зряла възраст.

    ДИАГНОСТИКА: Синдромът се диагностицира посредством физикален преглед, генетичен и цито-генетичен анализ, флуоресцентна хибридизация in situ и др. Откриват се типични за синдрома на Волф– Хиршхорн находки при електроенцефалография (ЕЕГ). Пренатални тестове се препоръчват в случаи, когато изменения в 4-тата хромозома се срещат при единия родител.

    ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е симптоматично и налага мултидисциплинарен план, включващ физикална и социална рехабилитация, специфична терапия за гърчовете и налагане на диетичен режим.

    ЛЕКАРСТВО СИРАК: –

    АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

    НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
    Лице за контакти: Владимир Томов
    Електронна поща: tomov@raredis.org
    Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000

    СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:

    Медицински център РареДис
    Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
    Електронна поща: medical@raredis.org
    Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
    Телефон: (032) 575 797
    Интернет сайт: www.raredis.org

     

    ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

    За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

     

    Copyright © 2017 | ИРБ - България | Условия за ползване | Защита на личните данни | Рекламна политика |