428
Списанието Joint Bone Spine публикува статия относно мукополизахаридозите. Мукополизахаридозите са група редки заболявания свързани със съхранението на лизозомите, включително голям брой полиморфни симптоми, всеки от които е свързан с определена мутация, отговорна за дефицита на гликозоаминогликановите разграждащи ензими, което води до натрупване на глюкозоаминогликани в тъканите. Много от тях са диагностицирани като деца или юноши и имат тежка прогноза заради органна недостатъчност и обикновено не са водени на ревматолог за възрастен. Пълния текст може да намерите тук.