697
Списанието Journal of Human Genetics публикува статия относно болестта на Гоше (Gaucher disease – GD). Това е наследствено метаболитно заболяване, което включва натрупването на гликолипида глюкоцереброзидаза в моноцито-макрофагни клетки, което може да доведе до множество органни нарушения. Ензимо- заместителната и субстракт-намаляващите терапии са подобрили потенциала за ранна диагностика и лечение. Пълния текст на статията може да намерите тук.