Начало Ново на сайта Вродени нарушения на метаболизма

Вродени нарушения на метаболизма

by admin
770 views

Списанието Journal of Medical Biochemistry публикува статия относно вродените заболявания на метаболизма (Inborn errors of metabolism – IEM). Това са заболявания с блокации в метаболитния път поради генетичен дефект в специфичен ензим. Макар че всяко едно от тези заболявания е доста рядко, като група те допринасят до значителна пропорция в болестността и смъртността при новородените и децата. Пълния текст на статията може да намерите тук.

Още по темата