•  
    • Начало
    • Дейности
    • Редки болести
    • Регистри
    • ЦОЗТА
    • МЦ РареДис
    • Бюлетин
    • За нас
  • Болест на Фабри

    Отпечатай | петък 26 май 2017 | 390 прочита

    Списанието European Journal of Human Genetics публикува статия относно болестта на Фабри. Болестта е Х-свързано наследствено лизозомно заболяване, което е причинено от мутация в ген кодиращ α-галактозидаза, GLA. При пациентите с болест на Фабри, гликосфинголипиди се натрупват в различни типове клетки, предизвиквайки голям набор от клетъчни и тъканни отговори, които завършват в голям спектър на участие на органите. Пълния текст на статията може да намерите тук.

    Copyright © 2017 | ИРБ - България | Условия за ползване | Защита на личните данни | Рекламна политика |