526
Списанието European Journal of Pediatrics публикува статия относно болестта на Фабри. Това е Х-свързана лизозомна болест на натрупването, причинено от увреда на α-галактозидаза А. Ензимо заместителната терапия е налична за лечението на пациентите, при които чест проблем e късното диагностициране. Пълния текст на статията може да намерите тук.