•  
    • Начало
    • Дейности
    • Редки болести
    • Регистри
    • ЦОЗТА
    • МЦ РареДис
    • Бюлетин
    • За нас

  • Често задавани въпроси и отговори

    Отпечатай | сряда 21 декември 2011 | 12 912 прочита

    Какво е рядка болест?

    Колко са хората, страдащи от редки заболявания в България?

    Въз основа на настоящите научни знания, между 6 000 и 8 000 различни редки болести засягат до 6 % от цялото население на ЕС в определен момент от живота. С други думи, около 15 милиона души в Европейския съюз са засегнати или ще бъдат засегнати от редки болести. За България пациентите с редки заболявания се очаква да бъдат около 400 000 – 440 000.
    Тази статистика показва, че дори и заболяването да е рядко, пациентите с редки заболявания са много. Също така не е необичайно човек да бъде засегнат от рядко заболяване, тъй като рядката болест засяга не само самия пациент, но и цялото му семейство по един или друг начин. В този смисъл е трудно да се открие семейство, в което никой да не е засегнат от рядка (или непозната, необяснима, странна) болест.

    Какви са причините за възникване на редки болести?

    Около 80% от редките заболявания са с доказан генетичен произход, като засягат един или няколко гена или хромозомни аномалии. Те могат да са унаследени или да са в резултат на de novo генна мутация или хромозомна аномалия. Това се наблюдава при 3% до 4% от новородените. Други редки болести се развиват в резултат на инфекции (бактерии или вируси) или алергии, или се дължат на дегенеративни, пролиферативни или тератогенични (химически, радиационни и др.) причини. Някои редки болести се причиняват от комбинираното действие на генетични фактори и фактори на околната среда. За повечето редки заболявания етиологичният механизъм е все още непознат поради липсата на изследвания в тази област, чрез които да се разкрие патофизиологията на болестта.

    Какви са проблемите, които поставят редките болести?

    Редките болести създават проблем за медицинските специалисти, за самите пациенти и техните семейства, за обществото като цяло и за здравната система на всяка страна. За всички засегнати групи проблемите са от едно естество и могат да бъдат обобщени в следните три категории:
    · недостатъчно информация;
    · закъснение в поставянето на диагнозата;
    · липса на лечение.

    Как стои въпросът с редките болести в България?

    Какво е лекарство сирак?

    Къде хората с редки болести могат да получат подкрепа?

    В много европейски държави с развити граждански общества пациентите с редки болести и техните семейства са обединени в асоциации, които играят съществена роля при разпространението на информация, осигуряване на обществена подкрепа, лобиране за създаването на адекватна законова уредба за защита на техните човешки права, стимулиране на научно-изследователската дейност.
    От 2004 г., в България функционира Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци (ИЦРБЛС) – първата и единствена източноевропейска образователна и информационна услуга, посветена на пациенти, асоциации и медицински специалисти, интересуващи се от редките болести и лекарствата-сираци.
    През 2007 г. в България се учреди Национален алианс на хората с редки болести (НАХРБ), който е свързващото звено между хората с редки болести и общественоздравната система, като защитава основното човешко право на съвременна и равнопоставена медицинска грижа. Освен това в България са уредени редица пациентски организации за отделни редки заболявания.

    Какво да направя, ако ми е поставена диагноза за някое рядко заболяване?

    На първо място е необходимо да получите повече информация за конкретното заболяване. Това може да направите като изпратите запитване към ИЦРБЛС. Екипът на ИЦРБЛС ще ви изпрати персонализиран отговор с описание на заболяването, изготвено от някой от нашите консултанти, които работят към ИЦРБЛС напълно доброволно.

    Къде мога да получа подходяща консултация и лечение?

    Диагностиката и лечението на редки болести в България се извършва в университетските болници (София, Пловдив, Варна, Плевен, Стара Загора) и специализираните клиники.
    През май 2009 г., в Пловдив официално бе открит Медицински център “РареДис”, който е единствен по рода си не само в България, но и в Източна Европа. Основен акцент в дейността му е екипната работа в осигуряването на физикална, психологическа и социална рехабилитация, както и обучение на родители на деца с редки заболявания в полагане на качествени и адекватни ежедневни здравни грижи.


    Copyright © 2017 | ИРБ - България | Условия за ползване | Защита на личните данни | Рекламна политика |