•  
    • Начало
    • Дейности
    • Редки болести
    • Регистри
    • ЦОЗТА
    • МЦ РареДис
    • Бюлетин
    • За нас

  • А – Ж

    Отпечатай | четвъртък 12 януари 2012 | 21 069 прочита

    -А-

    Агамаглобулинемия на Брутон (Bruton)
    – BTK-дефицит
    – X-свързана агамаглобулинемия
    Аденома себацеум
    Адисон, болест (Addison)
    – Първична надбъбречнокорова недостатъчност
    Акромегалия
    – Гигантизъм
    Аксенфелд-Ригер, синдром (Axenfeld-Rieger)
    – Сирингобулбия
    – Хидромиелия
    Алажил, синдром (Allagille)
    – Алажил-Уотсън, синдром (Allagille-Watson)
    – Артериохепатална дисплазия
    Александър, болест (Alexander)
    – Левкодистрофия с наличие на влакна на Розентал (Rosenthal)
    Амиотрофична латерална склероза
    – Шарко, болест (Charcot)
    – Лу Гериг, болест (Lou Gehrig)
    Алфа1-антитрипсинов дефицит
    Аниридия
    – Делеция 11p
    Анхидротична ектодермална дисплазия
    – Артрогрипоза
    Атаксия на Фридрайх (Friedreich)
    – Атаксия с ранно начало
    Атаксия телеангиектазия
    – Луи-Бар, синдром (Louis-Bar)
    Атрофия, оливопонтоцеребеларна

    -Б-

    Батен, болест (Batten)
    – Шпилмейер-Фогт, болест (Spielmeyer-Vogt)
    Белодробна алвеоларна микролитиаза
    Белодробна алвеоларна протеиноза
    Бехтерев, болест (Bechterew)
    Бехчет, болест (Behçet)
    Блефароспазъм
    Булозна епидермолиза

    -В-

    Витилиго
    – Болест на белите петна
    – Придобита левкодермия
    – Депигментирана кожа
    Вроден дефицит на фактор XIII
    – Дефицит на фибрин-стабилизиращ фактор
    Волф-Хиршхорн, синдром

    -Г-

    Ганглиозидоза тип I, инфантилна форма
    – Дефицит на β-галактозидаза-1
    – Дефицит на GLB1
    – Генен локус 3p21.33
    Гаре, болест (Garré)
    – Първичен хроничен склерозиращ остеомиелит
    – Пролиферативен периостит
    – Склерозиращ остеомиелит
    Генерализирано разстройство на развитието
    – Аутизъм
    – Канер, синдром (Kanner)
    – Рет, синдром (Rett)
    – Асперже, синдром (Asperger)
    Гилен-Баре, синдром (Guillain–Barré)
    Голденар, синдром (Goldenhar)
    – Окуло–аурикуло–вертебрална аномалия
    – Голденар-Горлин, синдром (Goldenhar-Gorlin)
    – Хемифациална микрозомия
    Гоше, болест (Gaucher)
    – Дефицит на глюкоцереброзидаза
    – Дефицит на бета-глюкозидаза
    Грануломатоза на Вегенер (Wegener)

    -Д-

    Дарие, болест (Darier)
    Даун, синдром (Down)
    – Тризомия 21
    ДиДжордж, синдром (DiGeorge)
    – Тимусна хипоплазия
    – Синдром CATCH 22
    – 22q11.2 делеция
    – Велокардиофациален синдром
    Дилатативна кардиомиопатия
    Дистални миопатии
    Дистония, първична
    – Чисти дистонии
    – Дистония, идиопатична торзионна
    – Дистония, причинена от мутация на DYT1 гена
    – Дистония на Опенхайм
    – Дистония, деформираща мускулна
    – Дистония с ранно начало
    – Дистония, първично генерализирана

    -Е-

    Еквиноварусно ходило

    -Ж-

    Жил де ла Турет, синдром (Gilles de la Tourette)


    Copyright © 2017 | ИРБ - България | Условия за ползване | Защита на личните данни | Рекламна политика |