•  
    • Начало
    • Дейности
    • Редки болести
    • Регистри
    • ЦОЗТА
    • МЦ РареДис
    • Бюлетин
    • За нас

  • З – О

    Отпечатай | четвъртък 12 януари 2012 | 20 907 прочита

    -И-

    Идиопатична CD4+ лимфоцитопения
    Интерстициален цистит
    Инфекциозна мононуклеоза
    – Филатов-Пфайфер, болест (Filatov-Pfeifer)
    Ихтиоза

    -Й-

    Йов, синдром (Job)
    – Синдром с хипергамаглобулинемия Е
    – Бъкли, синдром (Buckley)

    -К-

    Кардиофациокутанеен синдром (CFC)
    Клайнфелтер, синдром (Klinefelter)
    – 47 XXY синдром
    Коен, синдром (Cohen)
    Корнелия де Ланге, синдром (Cornelia de Lange)

    – Брахман-де Ланге, синдром (Brachmann-de Lange)
    Космат език
    – Лингуа вилоса
    Краниостеноза
    – Краниосиностоза
    Крон, болест (Crohn)
    Кутис вертицис гирата
    Кушинг, синдром (Cushing)

    – Първично пигментирано нодуларно надбъбречно заболяване

    -Л-

    Левкодистрофия, метахроматична
    – Арилсулфатаза А, дефицит
    Ленокс-Гасто, синдром (Lennox-Gastaut)

    -М-

    Малформация на Киари (Chiari)
    – Малформация на Арнолд-Киари (Arnold-Chiari)
    Мастоцитоза
    Меланоцитен невус
    Миастения гравис

    – Ерб – Голдфлам, болест (Erb-Goldflam)
    Миелодиспластични синдроми
    Множествена склероза

    – Мултиплена склероза
    Мошковиц, синдром
    – Тромбоцитна тромбопенична пурпура
    – Тромботична микроангиопатия
    Муковисцидоза
    – Кистозна фиброза
    Мукополизахаридоза тип 2
    – Синдром на Хънтър (Hunter)
    Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А
    – Пелвофеморална мускулна дистрофия на Лейден-Мьобиус (Leyden-Möbius)
    – Калпаинопатия
    Мускулна дистрофия тип Бекер
    Мускулна дистрофия тип Дюшен

    -Н-

    Нарколепсия
    Наследствен ангиоедем
    Наследствена спастична параплегия
    – Щрюмпел-Лорен, болест (Strumpell-Lorrain)
    Натрупване на гликоген, болест – орални изяви (GSD)
    – Гликогеноза
    Неврит, ретробулбарен
    Неврофиброматоза, тип 1
    – фон Реклингхаузен, болест (von Recklinghausen)
    Ниман-Пик, болест (Niemann-Pick)
    – Дефицит на сфингомиелиназа
    Нунан, синдром (Noonan)
    – Търнеров синдром при мъже (Turner)
    – Псевдо-Търнеров синдром при жени (Turner)
    – Търнеров фенотип с нормален кариотип (Turner)

    -О-

    Окулофарингеална мускулна дистрофия
    – Барбо, болест (Barbeau)
    Оротова ацидурия
    – Дефицит на оротова декарбоксилаза
    – Дефицит на урудин монофосфат синтез
    Остеогенезис имперфекта
    – Лобщайн, болест (Lobstein)


    Copyright © 2017 | ИРБ - България | Условия за ползване | Защита на личните данни | Рекламна политика |