СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: –
КОД ORPHANET: ORPHA217604
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: При около една трета от пациентите със застойна сърдечна недостатъчност /ЗСН/ тя се дължи на дилатативна кардиомиопатия, като при останалите 2/3 тя се дължи на исхемична болест на сърцето. Нарушената камерна систолна функция води до прогресивно уголемяване и хипетрофия на сърцето –процес наречен ремоделиране. Симптомите на ЗСН обикновено се появяват след като процеса на ремоделиране е протичал в продължение на месеци или години. Въпреки всичко няма строга корелация между степента на контрактилна дисфункция и тежеста на симптомите.
ЕТИОЛОГИЯ: Въпреки, че при повечето случаи на дилатативна кардиомиопатия причината не може да бъде установена, тя обикновено е е краен етап от миокардна увреда причинена от различни токсични, метаболитни или инфекциозни агенти. Обратими форми на дилатативна кардиомиопатия моат да се наблюдават при злоупотреба с алкохол, бременност, заболявания на щитовидната жлеза, употреба на кокаин и при хронична неконтролирана тахикардия.эЗатлъстяването повишава риска от развитие на сърдечна недостатъчност. Клиничната изява е различна, често се наблюдават камерни аритмии, като риска от внезапна сърдечна смърт е значителен. При повечето пациенти с дилатативна кардиомиопатия се наблюдава прогресиране на симптомите, като по-голяма част от пациентите, по-специално тези на 55 годишна възраст умират врамките на 3 години след първоначална изява на симптомите. Спонтанно подобрение и стабилизиране на пациентите се наблюдава при около една четвърт от тях. Смъртта настъпва в резултат камерни тахи- или брадиаритмии. Налице е и повишен риск от системна емболизация
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ:
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Повече от 20% (а вероятно и повече от 40%) от пациентите имат фамилна форма на болестта, с мутации на гените разкодиращи цитоскелетните (напр. дистрофин и desmin гени), контрактилните, ядрената мембрана (напр. lamin A/C ген) и други протеини. Генетически заболяването е хетерогенно, но най-често се предава по автозомно доминантен път. Открито е унаследяване и по автозомно рецесиве, митохондриален път (особено при деца) и X унаследяване. Дисплазия на десен вентрикул е уникална форма на фамилна кардиомиопатия, която е белязана от прогресивно заместване на дясна вентрикуларна стена от адипозна тъкан
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението включва повлияване на симптомите на ЗСН: намален прием на сол, блокатори на ангиотензино-конвертиращия ензим, диуретици и дигиталис, бета блокери, спиронолактон. Приема на алкохол трябва да бъде намален, трябва да се избягва приема на блокатори на калциевите канали, както и нестероидни противовъзпалителни медикаменти.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@gaucherbg.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Николай Ботушанов.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:52 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––