СИНОНИМИ: Идиопатична базално-ганглийна калцификация
Стриопалидодентална калциноза
Цереброваскуларна ферокалциноза
КОД МКБ10: –
КОД ORPHANET: ORPHA1980
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болест на Фар е другото име на проявяващата се в късна възраст билатерална стриопалиододентална калциноза, позната също и като идиопатична базално-ганглиина калцификация (IBGC). Характеризира се с акумулация на калциеви отлагания в различни части на мозъка, и най-вече в базалните ганглии. Нарушението се асоциира с невродегенеративен фенотип, който включва разнообразни неврологични, когнитивни и психиатрични абнормалности. Първите прояви са в периода между 30 и 50 годишна възраст. Според някои съвременни автори калциевите или нарушенията в метаболизма на паратироидния хормон, като напр. хипопаратироидизъм или псевдохипопаратироидизъм би трябвало да бъдат изключени от болестта на Фар (1, 2, 3, 8).
ЕТИОЛОГИЯ: Причината и патогенезата на болестта на Фар са все още неизвестни. Отличителните белези са стрио-палидарните не-артериосклеротични билатерални и симетрични калцификации на малките церебрални съдове (1). Някои проучвания разкриват хипометаболизъм на базалните ганглии и на фронталния дял на мозъка (1, 4). Предполага се прекъсване на коровата и субкорова връзка, докато нигростриалната допаминергична пътека е приета за неувредена (1, 4).
Генетичните изследвания на мултигенеративна фамилия с унаследена по доминантен признак IBGC, разкриват локус на 14q хромозома, конструиран като IBGC1 (6). Тези резултати са потвърдени при изследване на друга подобна фамилия. В противоречие на това, връзката с IBGC1 е изключена при други случаи на автозомно унаследяване на IBGC по доминантен признак. Това разкрива генетична хетерогенеза (2, 9).Заболяването при тези IBGC1 мутационно-негативни фамилии са означени като IBGC2 (2).
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Клиничната картина при пациенти с FD е представена от двигателни нарушения като паркинсонизъм, хореа, тремор, дистония, дисартрия, парези, или речево изоставане. Други типични симптоми са гърчове, синкоп или наподобяваща инсулт клинична картина. Фронталната субкортикална находка от бихейвиорална дисфункция и психиатрични симптоми като напр. психоза, отклонения в поведението и настроенията, деменция, може да е източник на съпътстващи или изолорани прояви (1, 5).
При преглед на 67 симптоматични пациенти са открити следните находки: двигателни нарушения (57%), от които паркинсонизъм е най-често срещан (57%), следван от хореа (19%), тремор (8%), дистония (5%), и орофациална дискинеза (3%). Други типични находки са когнитивни дефекти (39% от пациентите), речеви смущения (36%), малкомозъчни увреди (36%), психиатрични манифестации (31%), пирамидални симптоми (22%), и сетивни симптоми ( 16%) (8).
Значителна част от фамилните случаи с базална ганглиина калцификация са асимптоматични (32 на 99 са идиопатични случаи) (8).
Радиологичните находки при болестта на Фар са калцифиакции в базалните ганглии, таламус, dentate nucleus, and centrum semiovale. При симптоматичните пациенти калцификацията е значително по-голяма в сравнение с асимптоматичните (5, 8).
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Унаследяването при повечето фамилии с IBGC е автозомно по доминантен признак (1). Мутационен анализ на IBGC1 локус на 14q хромозома на зародиша е възможен, но само при IBGC1 позитивни фамилии. Генетично предвиждане е предложено от Гешуинд и съавтори (1999), където възрастта на първата проява на болестта се предполага, че ще намалява средно с повече от 20 години с всяка трансмисия.
ЛЕЧЕНИЕ:
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОАНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Проф. д-р Иван Иванив, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 14:58 15.08.2010
–––––––––––––––––––––––––