СИНОНИМИ: Таласемия майор е позната още като Анемия на Кулей или Средиземноморска анемия
КОД МКБ10: –
КОД ORPHANET: ORPHA98393
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Таласемичните синдроми са хетерогенна група наследствени заболявания, при които продукцията на нормален хемоглобин е частично или напълно подтисната, поради дефектен синтез на една или повече глобинови вериги, участващи в образуването на нормалния хемоглобин. В зависимост от това, коя верига е дефектна, се описват два основни типа таласемии- алфа и бета- таласемия. Хомозиготното състояние на дефекта води до изявата на тежка хронична хемолитична анемия, която изисква редовни кръвопреливания и е позната като таласемия майор. Хетерозиготното състояние се свързва само с леки промени в кръвната картина и еритроцитната морфология, които се описват като таласемия минор.
ЕТИОЛОГИЯ: Заболяването се предава по автозомно- рецесивен път. Структурата на глобиновите вериги се кодира от два генни региона- алфа генен регион Iс позиция в хромозома 16 и бета- генен регион, локализиран в хромозома 11. Точкови мутации и делеции водят до синтез на дефектни глобинови вериги. Понастоящем са установени повече от 200 мутации . В зависимост от типа на мутацията глобиновата синтеза може да бъде повлияна в различно тежка степен, което определя тежестта на клиничните прояви на таласемичния синдром.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: От заболяването боледуват и двата пола. Диагнозата се поставя обикновено към края на първата година от живота, когато започва постепенната замяна на феталния хемоглобин с адултен. Еритроцитите и техните костномозъчни прекурсори, носещи дефектните глобинови вериги имат много по- кратък живот, а това води след себе си анемизиране, влошена физическа активност, иктер. Костният мозък увеличава около и над 30 пъти своя размер. Следствие от това е деформиране на черепа, изпъкване на на горната челюст, деформации на ребрата и прешлените. Костите стават остеопенични и чупливи, често водещо до фрактури. Белег на екстрамедуларна хематопоеза е и уголемяването на черният дроб и слезката.
Хроничното желязно натоварване е сериозно усложнение при пациентите и е резултат , както от повишената интестинална резорбция на желязо, така и от екзогенния му внос чрез редовните трансфузии. Навременната и правилна хелатираща терапия е от важно значение за предпазване на организма от вторичната хемосидероза, при която страдат най вече ендокриниума, чернодробните функции, както и сърдечната функция .Последната се явява животолимитиращ фактор.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
В повечето случаи носителите могат да бъдат установени с рутинните хематологични изследвания. Ако двама родители са установени носители, препоръчително е при бременност да се осъществят тестове за оценка на плода.Понастоящем се използват три достъпни теста за пренатална диагностика – хорионна биопсия в периода 10-12 гестационна седмица; амниоцентеза през втория триместър на бременността; кордоцентезаслед 18 гест. седмица. Ако тестовете показват, че фетуса е хомозиготен по отношение на дефекта, родителите преценят дали да се продължи бременността, или да се направи аборт по медицински показания. Нов метод е преимплантационната генетична диагноза.
ЛЕЧЕНИЕ: Конвенционалните терапевтични режими включват редовни хемотрансфузии на обезлевкоцитени еритроцитни концентрати всеки две до пет седмици. Понастоящем повечето центрове предприемат трансфузия при нива на хемоглобина 9 g/dl до 105 g/dl. Целят се посттрансфузионни нива от 13 g/dl до 14 g/dl. След първите двадесет кръвопреливания или при нива на феритина над 1000 ng/l е необходимо започване на хелатираща терапия. Десфералът е основен медикамент , но недостатък е парентералният път на прилагане. Това води до лош комплайънс на пациентите. Използват се и орални хелатори в различни режими- самостоятелно или комбинирано с десферал. Такива са медикаментите Деферипрон и Деферасирокс.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: deferasirox (EXJADE)
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
ОРГАНИЗАЦИЯ НА ТАЛАСЕМИЦИТЕ В БЪЛГАРИЯ
БЪЛГАРСКА АНТИ-ТАЛАСЕМИЧНА ОРГАНИЗАЦИЯ
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Катя Сапунарова.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 13:54 18.08.2010
–––––––––––––––––––––––––