СИНОНИМИ: Хепатолентикуларна дегенерация
КОД МКБ10: E83.0
КОД ORPHANET: ORPHA905
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Уилсон е автозомно рецисивно заболяване причинено от мутация на ATP7B гена, който представлява мембранно-свързана мед-транспортираща АТФ-аза. Клиничните прояви предизвикани от токсичността на медта първично са от страна на черния дроб и мозъка. Понеже съществува ефективно лечение от изключителна важност диагнозата да се постави възможно най-рано.
ЕТИОЛОГИЯ: Дефицитът на ATP7B белтъка нарушава екскрецията на медта, което води до положителен баланс на медта, натрупване в черния дроб и токсичност от натрупване на свободни радикали. Серумните нива на медта обикновено са ниски , поради ниските серумни нива на церулоплазмин, който обикновено свързва над 90 % от серумната мед, като при прогресиране на заболяването се повишава концентрацията на несвързаната с церулоплазмина мед (свободна мед), която се натрупва в други части на тялото като мозъка, което води до неврологични и психиатрични прояви.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Болестта на Уилсон може да се прояви с хепатит, цироза или чернодробна декомпенсация, като началото обикновено е в юношеската възраст, но може да се изяви и по късно. В Индия и страните от Далечния изток чернодробните прояви могат да се появят по- рано обикновено при деца на 5 -6 годишна възраст. Може да се изяви първоначално епизод от хепатит с повишени трансаминази с или без жълтеница и след това спонтанно да регресира. Хепатита често се повтаря и повечето от тези пациенти развиват в следващите години цироза. Чернодробната декомпенсация е съпроводена от повишен серумен билирубин, намалени серумен албумин и коагулационни фактори, асцит, периферни отоци и чернодробна енцефалопатия. При тежка чернодробна недостатъчност може да се наблюдава хемолитична анемия, понеже големи количества мед постъпват в кръвообръщението. Асоциацията между хемолиза и чернодробно заболяване правят диагнозата болест на Уилсон твърде вероятна. Неврологичните прояви свързани с болестта на Улсон обикновено се изявяват към 20 годишна възраст, въпреки че могат да се прояват и към 50-тата година от живота на пациента. Ядрено магнитния резонанс и Компютърната аксиална томография показват увреда на базалните ганглии, понякога на моста, медулата, таламуса, малкия мозък и субкортикалните зони. Трите основни неврологични прояви са: дистония, нарушена координация и тремор. Често се срещат нарушения в говора и гълтането. При някои пациенти клиничната картина наподобява тази при болестта на Паркинсон.Нарушенията във функцията на автономната нервна система включват ортостатична хипотония, нарушения във функцията на потните жлези, червата , пикочния мехур и еректилна дисфункция.
Могат да се наблюдават също така загуба на паметта, мигренопоодбно главоболие и гърчове. Описани са психиатрични промени- загуба на емоционален контрол, депресия, хипеактивност или липса на сексуално подтискане . При жените могат да се наблюдават спонтанни аборти, аменорея. Срещат се и холелетиаза и нефролитиаза, остеоартрит (по специално на коленните стави). Често се среща микроскопска хематурия и повишена урина екскреция на фосфор, аминокиселини , захар и урати.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Честотата на болестта на Уилсон е около 1 на 40 000, а честотата на носителството на ATP7B мутация е около 1 %. Въз основа на тази генна честота рискът от развитие на болестта при потомството на засегнатите от мутацията родители е 1 на 200.
ЛЕЧЕНИЕ: Първоначално за лечение на болестта се използвал Penicillamine, но сега мястото му в лечението е ограничено поради неговата токсичност и влошаването на неврологичните оплаквания. Ако се провежда лечение с този препарат, то задължително трябва да бъде придружено от приложението на 25 mg/дн pyridoxine. Trientine е по-малко токсичен хелатор и е заместил използването на penicillamine. Цинковия ацетат се предлага под търговското име Galzin, като препоръчителната доза за възрастни е 50 mg 3 пъти дневно , като приемът трябва да бъде най-малко един час след приема на храна. Trientine под търговското име Syprine и penicillamine под името Cuprimine се приемат в доза 500 mg два пъти дневно най –малко 2 часа след нахранване.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: Zinc (WILZIN)
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, бл. 59-63 вх. 7, София 1000
БЪЛГАРСКА АСОЦИАЦИЯ БОЛЕСТ НА УИЛСЪН
Лице за контакти: Даниела Вировска
Електронна поща: d.virovska@wilsonbg.org
Адрес за кореспонденция: ул. „Софийски герой“, бл. 116, вх.А, ап.6, жк. „Хиподрума“, 1612 София
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Подробен обзор за болест на Уилсън може да прочетете в брой 5 на “Редки болести & Лекарства сираци”. Натиснете тук, за отворите pdf-файла с описанието (размер на файла 690 KB).
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Николай Ботушанов.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 13:49 18.08.2010
–––––––––––––––––––––––––