Агресивна фиброматоза
СИНОНИМИ: Десмоиден тумор
КОД МКБ10: D48.1
КОД ORPHANET: ORPHA873
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Десмоидните тумори (ДТ) са съединително тъканни новообразувания, произлизащи от мускулно-апоневрозни структури в целия организъм. Появяват се често като инфилтриращи, добре диференцирани, твърди новообразувания на фиброзната тъкан. Те са локално агресивни. Синонимът агресивна фиброматоза (АФ) описва именно значимия целуларитет и агресивното локално поведение. То е причина за по-честите рецидиви, както и по-трудното лечение.
АФ представляват 0.03% от всички неоплазми. Повечето случаи на АФ са спорадични, но има хора, които са предразположени към тях. Приблизително 10% от пациентите със синдром на Гарднър биват засегнати. Вероятността за появата на ДТ при пациенти с фамилна полипоза на колона се изчислява на 13%. Наблюдавани са и случаи на АФ след травма и/или оперативна интервенция. ДТ предимно засягат жени, като съотношението жени-мъже е 2:1. По-често се наблюдават след бременност. Менопаузата, лечение с Тамоксифен или орални контрацептиви потискат развитието им. При децата засягат в еднаква степен момичета и момчета. АФ е най-честа сред хората между 10-40 г., макар че се наблюдава, както при по-млади, така и при по-възрастни индивиди.
Това е тумор, който локално рецидивира, но не метастазира. Тенденцията обаче ДТ да причинява локална инфилтрация е значителна с оглед пораженията, в резултат на притискане и обструкция на жизнено важни органи и структури.
ЕТИОЛОГИЯ: –
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: ДТ могат да възникнат във всички скелетни мускули, но най-често се развиват в мускулите на предната коремна стена и раменния пояс. Има няколко форми:
Периферни ДТ са твърди, гладки и подвижни. Кожата обикновено е незасегната. Наличието на такова мекотъканно образувание трябва да заостри вниманието на клинициста относно историята на семейството с цел откриване на доказателства за семейна полипоза на колона и синдром на Гарднър.
Интраабдоминални ДТ също могат да бъдат наблюдавани. Те остават асимптоматични до момента, в които размерът им е толкова голям, че да предизвика органна компредия. Екстраабдоминална форма е рядка, проявява се предимно със засягане на отделителната система.
ДТ на гърдата са редки (0.2% от първичните тумори на гърдата). Развиват се от мускулните фасции и апоневрози. Могат да имитират рак на гърдата.
ДИАГНОЗА: Компютърна томография (КТ) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) се използват за диагностика и проследяване на туморите. Те могат да помогнат да се определи степента на тумора и връзката му с околните структури, особено преди хирургично отстраняване. Предпочитаният диагностичен тест (златен стандарт) е биопсия на тумора. Хистологично, агресивната фиброматоза се представя от издължени, фибробластоподобни клeтки с удължени ядра. Те се предимно ycпopeдни, под формата на снопчета, но в отделни случаи показват и по-особено подреждане, напомнящо рибена кост. Колагенните влакна между тях са слабо представени, пopaди кoeтo клeткитe изглеждат много по-близо разположени една дo друга, oтколкотo тези при фиброма.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Основното лечение е оперативно с подходяща реконструктивна операция в зависимост от локализацията. ЯМР може да се използва следоперативно за наблюдение и проследяване. При тези пациенти, които отказват операция или са иноперабилни, могат да бъдат разгледани следните опции:
Лъчетерапия може да се използва както при лечение на рецидив, така и като първична терапия, за да се избегне инвазивната хирургична намеса. Може да се приложи постоперативно, предоперативно или като монотерапия.
Медикаментозна терапия с антиестрогени и простагландинови инхибитори също е опция. Целите на фармакотерапия са предизвикване на ремисия, предотвратяване на усложненията, както и за намаляване на заболеваемостта.
В случаи на често рецидивиращи екстраабдоминални ДТ, в които е противопоказана операция или в случай на рецидив, химиотерапията може да бъде ефективна.
Прогнозата е сериозна. Рецидивите при локалните ДТ са до 70%. Особено сериозна е прогнозава при пациенти с фамилна аденоматозна полопоза.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Христо Шипков, дм, доброволен и безвъзмезден консултант към ИЦРБЛС.
—————————————————————————
Last modification: 10:34 11.03.2013
—————————————————————————