Заболяванията с натрупване на гликоген или т.нар. гликогенози (GSD) тип VI и IX са редки болести с разнообразна клинична тежест, засягащи главно черния дроб. Гликогеноза VI се причинява от дефицит на чернодробната гликоген фосфорилаза. Гликогеноза IX се причинява от дефицит на фосфорилаза киназа (PhK). Заболяванията с натрупване на гликоген тип VI и IX имат широк спектър от клинични прояви и често двата типа не могат да се различат един от друг или от други типове заболявания с натрупване на гликоген.
Група от експерти по различните аспекти на гликогенози VI и IX се срещат, за да обсъдят ограничените доказателства чрез обзор на научната литература и обмен на знания и опит. След срещата се стига до консенсус във всяка област от диагностицирането до лечението. Разработват се насоки за правилно диагностициране и работа с пациенти с гликогенози VI и IX. Тези насоки помагат на лекарите да познаят признаците у пациентите, засегнати от това заболяване, да поставят правилна диагноза и да се сведат до минимум нежелани последици от забавена или неправилна диагноза и лечение. Също така се спомага за запълването на празнините в научните познания и се дава предпоставка за бъдещи изследвания. Цялата статия можете да прочетете тук.