Начало Публикации Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофична латерална склероза

by admin
13,9K views

СИНОНИМИ: Латерална амиотрофична склероза (ЛАС)
Болест на Шарко
Болест на Лу Гериг

КОД МКБ10: G12.2

КОД ORPHANET: ORPHA803

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Латерална амиотрофична склероза е прогресивно неврологично заболяване, което се характеризира с моторно–неврална дегенерация на мозъчния кортекс, мозъчния ствол и гръбначния стълб. Като последствие от това пациентите развиват мускулна слабост и дихателна недостатъчност.

ЕТИОЛОГИЯ: Тъй като само при 1–2% от случаите с латерална амиотрофична склероза е доказана генетична причина, заболяването се отнася към невродегенеративните заболявания с неизяснен произход. Това предполага участието на множество фактори в генезата му. По отношение на генетичните фактори за развитието на спорадичната ЛАС има съвсем ограничена информация. При някои са установени de novo настъпили мутации в гена на ензима супероксидната дисмутаза 1 (SOD1). Фамилната ЛАС се унаследява най-често по автозомно-доминантен начин, като са описани над 100 различни мутации на гена, кодиращ Cu/Z супероксидната дисмутаза – белтък, участващ в изчистването на свободните радикали. Мутациите могат да бъдат субституция на единична база, инсерция, делеция, «missense» и «nonsense» мутации и всяка от тях довежда до синтез на белтък с нова функция с токсичен ефект. Предразположеността към ЛАС може да бъде детерминирана също от делеции или инсерции на гена, кодиращ тежката субединица на неврофиламента (heavy neurofilament subunit (NEFH) и от делеции на гена, кодиращ белтъка периферин (PRPH). При рядката автозомно-рецесивна форма на ЛАС са намерени мутации на гена, кодиращ белтъка алсин – ALS2.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ:

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Желателно е провеждане на генетична консултация. При около 5-10% от пациентите с ЛАС е налице фамилност, а останалите се определят като спорадични. Предвид предимно автозомно-доминантния тип унаследяване при фамилните случаи се определя 50%-ен риск за засягане на поколението им.

ЛЕЧЕНИЕ: За момента няма установена терапия, която да повлияе хода на заболяването. При широк кръг от пациенти с ЛАС може да се прилага това лечение, което се използва за предпазване на моторните неврони от загиване при различни травми. Значителен брой фактори са показали потенциал да предотвратяват клетъчна смърт на моторните неврони, както in vitro така и in vivo. Такива са трофичните фактори за моторни неврони GDNF (Glial-cell-line-derived neurotrophic factor) и IGF-1 (insulin-like growth factor 1). За съжаление ефектът от опитите с IGF-1 при ЛАС пациенти е показал минимален или никакъв ефект. Подобни негативни опити се съобщават и с факторите BDNF (brain-derived growth factor) и CNTF (ciliary neurotrophic factor).

ЛЕКАРСТВО СИРАК:

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ ЛАБОРАТОРИИ:
Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГ «Майчин дом», София

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ:
Център по нервно-мускулни заболявания, Клиника по неврология, Александровска болница, София

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.

Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайтwww.medical.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Подробен обзор за латерална амиотрофична склероза може да прочетете в брой 3 на “Редки болести & Лекарства сираци”. Натиснете тук, за отворите pdf-файла с описанието (размер на файла 690 KB).

Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.

Описанието е изготвено от Доц. д-р Маргарита Стефанова, дм.

–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:18 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––

Още по темата