СИНОНИМИ: Опсоклонус-миоклонус-атаксия синдром
Синдром на Кинсбърн
Паранеопластична опсоклонус-миоклонус-атаксия
КОД МКБ10: –
КОД ORPHANET: ORPHA1183
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Опсоклонус- миоклонус синдрома е рядко заболяване с неясна генеза, ангажиращо нервната система. Заболяването е изключително рядко с калкулирана честота по- малка от 1 на 10 милиона жители на година.
ЕТИОЛОГИЯ: Понастоящем се приема , че в основата на състоянието стои автоимунун процес с таргетен орган- нервната система. Установена е ясна връзка на синдрома с невробластома при децата и някои неоплазми при възрастните( напр. Овариален карцином). Около половината от описаните случаи са свързани с невробластома, а повечето от останалите случаи се счита ,че са във връзка със спонтанно регресирал невробластом. Може също така да се асоциира и с някои вирусни инфекции ( Епщайн- Бар вирус, Коксаки вируси, ентеровируси).
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: ОМС се проявява с нестабилна трепереща походка, опсоклонус (неправилни мултивекторни бързи очни движения), миоклонус (бързи неволеви мускулни спазми). Други симптоми могат да бъдат още малкомозъчна атаксия, мутизъм ( немота) и дисфазия( неспособност да се разбира речта). Към клиниката влизат и общи симптоми като раздразнителност и физическо неразположение. До третия месец след проявата на ОМС, обикновено се поставя и диагнозата невробластом. Тези варианти на тумора обичайно са с добър хистологичен вариант и са високодиференцирани. Пациентите рядко имат дистантни метастази и прогнозата по отношение на тумора е много добра. Еволюцията на ОМС може да бъде много добра с пълно възстановяване, но повечето деца ( 70-80 %) , за съжаление , страдат от трайни последствия на двигателните , паметови , речеви и поведенчески способности.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Заболяването не се предава по наследство.
ЛЕЧЕНИЕ: Няма понастоящем дефинитивно лечение на ОМС. Медикаменти на избор са кортикостероиди (конвенционални и високодозирани режими), АКТХ (адренокортикотропен хормон) , интравенозно имуноглобулини, Ритуксимаб (моноклонално анти- CD20 антитяло), плазмафереза( последното се използва при кортикостероид- резистентните случаи на ОМС). Заедно с това се прилага и основното антитуморно лечение- оперативно отстраняване на формацията с придружаваща химиотерапия.
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОАНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
СБАЛДОХЗ- София
Университетска клиника по детски и генетични заболявания- Пловдив, онко- хематологично отделение, неврологично отделение
Университетска детска онко-хематологична клиника- Гр. Варна
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Катя Сапунарова.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 14:52 15.08.2010
–––––––––––––––––––––––––