Начало Ново на сайта Церебеларна атаксия, тип Холмс

Церебеларна атаксия, тип Холмс

by admin
1,6K views

СИНОНИМИ: Церебелооливарна атрофия
Кортикална церебеларна дегенерация

КОД МКБ10:

КОД ORPHANET: ORPHA227510

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Автозомно–доминантно церебеларно дегенеративно заболяване с късно начало (обикновено след 40 год. възраст, не преди 20 год.), което се проявява с атаксия на походката, скандирана дизартрия (насечен говор, експлозивен изказ), световъртеж и тремор на крайниците. Могат да се наблюдават и нарушения в очните движения и леки паметови нарушения.

ЕТИОЛОГИЯ: Генетичен дефект – SCA5 генен локус върху хромозома 11 (подозира се участие на SCA6 генен локус върху хромозома 19р13). Изследванията показват изразена малкомозъчна атрофия и интактни мозъчен ствол и гръбначен мозък.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ:

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:

ЛЕЧЕНИЕ:

ЛЕКАРСТВО СИРАК:

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетските клиники по неврология в страната.

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

Описанието е изготвено от Д-р Павел Балабанов, дм.

–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:37 27.08.2010
–––––––––––––––––––––––––

Още по темата