СИНОНИМИ: Тромбоцитна тромбопенична пурпура
Тромботична микроангиопатия
КОД МКБ10: D69.4
КОД ORPHANET: ORPHA54057
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Описана за първи път през 1924 г. от Мошковиц, тромботичната тромбопенична пурпура (ТТП) представлява клинично хетерогенен синдром, характеризиращ се с тромбоцитопения, Coombs негативна хемолитична анемия, повишена температура, неврологична симптоматика и бъбречна недостатъчност.
ЕТИОЛОГИЯ: Неизвестна
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: ТТП представлява бързо развиващо се, често летално заболяване, което може да бъде предизвикано от увреда на ендотела на съдовете с последващо освобождаване на фактора на Вилебранд и други прокоагулантни фактори от ендотелните клетки. В допълнение на това, при някои от пациентите може да е налице уникален циркулиращ протеин, който стимулира тромбоцитната агрегация. Характерно за ТТП е наличието на микроваскуларни хиалинни тромби, тромбоцитопения, микроангиопатична хемолитична анемия, бъбречна недостатъчност, промени в съзнанието, фокален неврологичен дефицит и температура. Наличието на хиалинни тромби в артериолите, капилярите и венулите без възпалителни промени в съдовите стени се смята за патогномонично за ТТП. За поставяне на диагнозата е необходимо още наличието на тежка Coombs негативна хемолитична анемия с присъствие на шистиоцити или фрагментирани еритроцити в периферната кръв, в комбинация с тромбоцитопения и минимална активация на коагулационната система. ТТП трябва да бъде разграничаван от васкулитите и системния лупус еритематозус.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Терапията на ТТР се промени значително в последните няколко години. Препоръчваните в миналото лечение с кортикостероиди, хепарин или оперативно отстраняване на далака вече не се прилагат. Лечението в настоящия момент се фокусира върху плазмафераза в комбинация с инфузия на прясно замразена плазма , като по този начин смъртността при пациентите с ТТП е значително намалена и повече от половината от тях се възстановяват без остатъчен неврологичен дефицит или бъбречно заболяване. При някои пациенти с повтарящи се пристъпи се налага провеждане на поддържаща плазмафереза и инфузия на плазма. При много малка част от пациентите симптомите се контролират чрез приложение на глюкокортикостероиди.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Николай Ботушанов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 09:22 22.04.2015
–––––––––––––––––––––––––