Начало Ново на сайта Синдром на Папилон-Лефевр

Синдром на Папилон-Лефевр

by admin
2,1K views

СИНОНИМИ: Палмоплантарна хиперкератоза с пародонтоза
Палмоплантарен кератозис с пародонтопатия
Палмоплантарна хиперкератоза със съпътстваща пародонтална деструкция
Палмоплантарна кератодерма с пародонтоза

КОД МКБ10: Q82.8

КОД ORPHANET: ORPHA678

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Паполон-Лефевр (PLS) е рядка генодерматоза с автозомно рецесивно унаследяване, манифестиращ се с палмоплантарна хиперкератоза и пародонтит.

ЕТИОЛОГИЯ: Синдромът на Папилон-Лефевр се предава чрез автозомно рецесивно унаследяване. Генетичният анализ на няколко засегнати фамилии предполага, че промените са резултат от мутации на гена, отговарящ за продукцията на ензима, познат като катепсин С. Генът се намира на дългото рамо (q) на хромозома 11 (11q14).

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Синдромът на Папилон-Лефевр (PLS) е изключително рядко генетично заболяване, което обикновено се проявява приблизително между една и пет годишна възраст. PLS се характеризира с развитие на участъци от суха излющена кожа на дланите и стъпалата (палмоплантарна хиперкератоза), придружена с остро възпаление и дегенерация на тъканите, обграждащи и поддържащи зъбите (периодонциум). Млечните зъби изпадат на около пет годишна възраст. Без лечение повечето постоянни зъби могат също да бъдат изгубени приблизително на седемнадесет години. Допълнителни симптоми и находки, които се асоциират с PLS , могат да включват чести гнойни (пиогенни) кожни инфекции, аномалии на ноктите (дистрофия на нокътя) и обилно изпотяване (хиперхидроза).

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Катепсин С гена (CTSC), който се намира на хромозома 11q14, кодира цистеин лизозомна протеаза, която функционира чрез отстраняване на дипептидите от аминния край на протеиновиа субстрат. За нейна основна функция се смята протеиновото разграждане и проензимна активация, в допълнение на имунологичната роля. Има също и ендопептидазна активност. CTSC гена е над 46 kb дълъг и се състои от 7 екзона и 6 интрона. Генната експресия е в епителните участъци, които най-често са засегнати от PLS, включително длани, стъпала, колене и кератинизирана орална гингива. Има също така експресия в полиморфонуклеарните левкоцти, макрофаги и техните прекурсори. Описани са няколко мутации на CTSC гена при индивиди от различни етнически групи. Общия брой мутации на CTSC гена е 41 с 17 мутации, локализирани в ексон 7. Въпреки, че етиологията на PLS е недоустановена, две изследователски групи докладват връзка на PLS с мутация на загуба на функция, засягаща и двата алела на CTSC гена. Синдромът на Папилон-Лефевр е генодерматоза с автозомно рецесивно унаследяване, с необходимост от провеждане на генетична консултация.

ЛЕЧЕНИЕ: Важен е мултидисциплинарния подход при грижите за пациентите с PLS. Кожните изменения се третират обикновено с успокоителни средства и орални ретиноиди. Оралните ретиноиди включително ацитреин, етретинат и исотретиноин са поддържаща терапия едновременно за кератодермата и за пародонтита при PLS. Лечението може да бъде по-успешно, ако започне по време на пробива и продължи при развитието на постоянното съзъбие. Но периодонтита при PLS обикновено се контролира трудно.

ЛЕКАРСТВО СИРАК:

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

Описанието е изготвено от Д-р Весела Стефанова.

–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:08 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––

Още по темата