„Диагностичната одисея“ е добре позната и описана в литературата за генетично консултиране. Проучвания свързани с психологическите, емоционалните и финансовите премеждия, които настъпват при недиагностицирано състояние, показват как това се отразява върху живота на пациентите и техните семейства. Мрежата за недиагностицирани болести цели да спре тази одисея, като предостави диагнози на хора с недиагностицирани състояния чрез мултидисциплинарни оценки, цялостно екзомно и геномно секвениране и задълбочено научно изследване.
Представени са 7 случая, които показват предизвикателствата, които възникват при работа с хронично недиагностицирани или наскоро диагностицирани пациенти. Хвърля се светлина върху емоционалното състояние на пациентите и семействата в търсене на диагноза, психическото им здраве, финансовите затруднения и хаоса, който съпровожда липсата на отговори. В тези случаи се показват и реакции на пациенти и семейства при получаване на диагноза. Представят се нови начини за справяне с тези предизвикателства при недиагностицираните пациенти и тези с ултра-редки заболявания – групи от хора, които ще нарастват с развитието на клиничното секвениране. Цялата статия можете да прочетете тук.