Има около 7000 редки заболявания, засягащи 25-30 милиона американци, като 80% от тях са с генетична основа. Това представлява предизвикателство за практикуващите генетици да определят подходящи тестове, да правят точни диагнози и да провеждат актуално лечение на пациентите. Секвенирането на екзома (ES) е всеобхватен диагностичен подход, но само 25-41% от пациентите получават молекулярна диагноза. Останалите 3/5 до 3/4 от пациентите, подложени на ES, остават недиагностицирани. Центърът за недиагностицирани заболявания (CUD) в Станфорд, клинична база на Mрежата за недиагностицирани заболявания, оценява пациентите с недиагностицирани и редки болести, като използва комбинация от методи, включително ES. Примери на решени случаи илюстрират различни видове недиагностицирани резултати и допълнителни техники, които са довели до диагноза. Честите подходи включват анализ на сегрегацията, повторно анализиране на данните, секвенция на генома, идентификация на допълнителни варианти, внимателна корелация на фенотип-болест, потвърждаващо изследване и съвпадение на случаите. Също така се обсъжда и приоритизирането на случаите за допълнителни анализи. За повече информация прочетете цялата статия тук.
276
Предишна публикация