Диагностиката на наследствените заболявания на кръвта все още е предизвикателство, особено при заболявания на тромбоцитите, поради хетерогенността на клиничния и лабораторния фенотип, ограничената специфичност на тестовете за функцията на тромбоцитите и големия брой гени, които може да са причина за заболяването. Съвременните технологии за секвениране позволяват едновременно и бързо изследване на множество гени на минимална цена и включват секвениране на цял екзон или секвенциране на целия геном. Въпреки наличието на тези технологии, много пациенти все още не са диагностицирани. Тъй като наследствените заболявания на кръвта са сложни и редки, насърчава се разработването на по-съвременни лабораторни анализи, подобрения в биоинформатичните изследвания и формирането на мултидисциплинарни екипи. . Повече информация може да получите тук.
679
Предишна публикация