Начало Водещи новини Амелоцереброхипохидротичен синдром

Амелоцереброхипохидротичен синдром

by informer
975 views

СИНОНИМИ: Kohlschütter-Tönz syndrome (KTS)

КОД МКБ10: G40.8

КОД ORPHANET:ORPHA1946

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Kohlschütter-Tönz (KTS) е генетично хетерогенен автозомно-рецесивен синдром, характеризиращ се с триада амелогенезис имперфекта, инфантилна начална епилепсия, интелектуални затруднения с или без регресия и деменция.

ЕТИОЛОГИЯ: Синдромът на Kohlschutter-Tonz (KTZS) се причинява от хомозиготна или съставна хетерозиготна мутация в ROGDI гена на хромозома 16р13. В последните години се доказа и участието на ген SLC13A5 в етиологията на заболяването.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Най-често срещаните фенотипове и симптоми отнасящи се към този синдром включват нарушение на интелектуалното развитие, припадъци, цялостно забавяне на развитието, нисък ръст, микроцефалия, атаксия, спастичност, вентрикуломегалия.Според данни на  Human phenotype ontology(HPO)  симптомите, свързани с този синдром, се подреждат на база честота на проявление по следния начин:

  • 80-99% от пациентите – амелогенезис имперфекта, деменция, забавено развитие, нарушения в ЕЕГ, забавяне в интелектуалното развитие, гърчове, спастичност, пожълтяване на зъбите.
  • 30-79% от пациентите – хипохидрозис.
  • 5-29% от пациентите – цялостно забавяне на развитието, хидроцефалия, нисък ръст.

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Докладите за засегнатите пациенти показват автозомно-рецесивно наследяване на синдрома на Kohlschutter-Tonz. Разпространение: <1/1 000 000.

ЛЕКАРСТВО СИРАК:

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ ЛАБОРАТОРИИ:
Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГ «Майчин дом», София

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ:
Център по нервно-мускулни заболявания, Клиника по неврология, Александровска болница, София

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.

Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайтmedical.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.

Описанието е изготвено от Д-р Златин Иванов, МЦ „РареДис“ – Пловдив

–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 12:40 21.05.2024
–––––––––––––––––––––––––

Още по темата