СИНОНИМИ: Kohlschütter-Tönz syndrome (KTS)
КОД ORPHANET:ORPHA1946
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Kohlschütter-Tönz (KTS) е генетично хетерогенен автозомно-рецесивен синдром, характеризиращ се с триада амелогенезис имперфекта, инфантилна начална епилепсия, интелектуални затруднения с или без регресия и деменция.
ЕТИОЛОГИЯ: Синдромът на Kohlschutter-Tonz (KTZS) се причинява от хомозиготна или съставна хетерозиготна мутация в ROGDI гена на хромозома 16р13. В последните години се доказа и участието на ген SLC13A5 в етиологията на заболяването.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Най-често срещаните фенотипове и симптоми отнасящи се към този синдром включват нарушение на интелектуалното развитие, припадъци, цялостно забавяне на развитието, нисък ръст, микроцефалия, атаксия, спастичност, вентрикуломегалия.Според данни на Human phenotype ontology(HPO) симптомите, свързани с този синдром, се подреждат на база честота на проявление по следния начин:
- 80-99% от пациентите – амелогенезис имперфекта, деменция, забавено развитие, нарушения в ЕЕГ, забавяне в интелектуалното развитие, гърчове, спастичност, пожълтяване на зъбите.
- 30-79% от пациентите – хипохидрозис.
- 5-29% от пациентите – цялостно забавяне на развитието, хидроцефалия, нисък ръст.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Докладите за засегнатите пациенти показват автозомно-рецесивно наследяване на синдрома на Kohlschutter-Tonz. Разпространение: <1/1 000 000.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ ЛАБОРАТОРИИ:
Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГ «Майчин дом», София
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ:
Център по нервно-мускулни заболявания, Клиника по неврология, Александровска болница, София
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Златин Иванов, МЦ „РареДис“ – Пловдив