Мутациите в FGD4 гена причиняват автозомно-рецесивна демиелинизираща периферна невропатия, наречена CMT4H, характеризираща се с начало в ранна детска възраст или ранно детство и бавна прогресия. Изследван е клиничният и генетичен статус с панел от гени и анализиране на експресията на FGD4 mRNA на двама пациенти с CMT4H чрез количествена PCR. Два нови варианта на FGD4 са идентифицирани в двама испанци с роднинска връзка и наличие на CMT4H с начало на заболяването в късна юношеска / зряла възраст (един от тях остава асимптоматичен на 20). При изследването се наблюдава деформация на крака без слабост или сензорно засягане, а в мускулите на долните крайници магнитно-резонансната картина не показва заместване на мазнините. Допълнителен анализ на експресията на FGD4 в периферната кръв предполага, че нито мутацията засяга сплайсинга, нито влияе на дозата на FGD4 mRNA (в сравнение със здрав контрол). Запазването на функционалните домени в протеините, произведени от гена FGD4 на двамата пациенти с CMT4H може да обясни както по-лекия фенотип, така и по-късното начало на заболяването при тях. Тези резултати разширяват клиничния и мутационен спектър на свързаните с FGD4 периферни невропатии. Повече информация може да получите тук.
600
Предишна публикация