Моногенните автовъзпалителни заболявания са редки заболявания, причинени от гени, регулиращи вродения имунитет. Идентифицирането на първите четири гена, отговорни за прототипа на наследствените рецидиви е предизвикало развитие в генетичната диагностика, последвано от външна оценка на качеството и насоки за тълкуване на различните варианти за секвениране при тези заболявания. Последните промени в диагностиката на генетичните заболявания, а именно прилагането на секвениране от новото поколение (NGS), водят до откриването на 40 нови гена, свързани с автовъзпалителни заболявания, които революционизират грижите и прогнозите на пациентите. Тези бързи постижения обаче са довели до нестандартни молекулярни стратегии, които могат да повлияят на генетичната диагностика и докладването на резултатите. За да се оценят факторите, които могат да окажат въздействие върху резултатите и качеството на резултатите в епохата на NGS е осъществено онлайн проучване сред лабораториите, членки на Европейската мрежа за качество на молекулярната генетика, в която са изтъкнати различни стратегии и са установени проблемите, които е необходимо да се дискутират и подобрят. Повече информация може да получите тук.
1,2K
Предишна публикация