Рядко срещаните характеристики при пациенти с генетично недоказан пигментозен ретинит (RP) могат да показват неправилна клинична диагноза или все още неизвестни генетични причини, водещи до специфични ретинални фенотипове. Диагностичното поле при секвениране от следващо поколение може да бъде разширено чрез разумна предварителна селекция на RP-пациенти. Участниците в изследването са сто и дванадесет пациента с пигментозен ретинит, които са били подложени на обширен молекулярно-генетичен анализ. Методите, използвани в изследването, са свързани с характеризирането на пациенти на базата на мултимодални изображения и медицинска история. В сравнение с генетично доказаните пациенти, при генетично недоказаните по-често началото на болестта е над 30 години и те показват атипични особености на фундуса и наличие на фенокопия (напр. Автоимунни заболявания). Доказателствата за определен модел на унаследяване не са толкова чести. Диагностичният успех е 84% при пациенти с първи симптоми под 30-годишна възраст, в сравнение с 69% в общата група. Медицинската анамнеза и ретиналният фенотип се различават между генетично доказаните и подгрупата на недоказаните с RP-пациенти, които могат да отразяват неоткрити генотипове или състояния на ретината, имитиращи RP. Стратификацията на пациента може да даде информация за индивидуалната вероятност за идентифициране на причиняващите болестта мутации и може да повлияе при консултирането на пациента. Повече информация може да получите тук.
385
Предишна публикация