Синдромът на Киндлер (СК) е рядка генодерматоза, която се характеризира с крехкост и атрофия на кожата, преждевременно стареене и пойкилодерма. Причинява се от мутации в гена FERMT1, който кодира kindlin-1, протеин, участващ в сигнализирането на интегрина и образуването на фокални сраствания. Няколко доклада показват наличието на немеланомни ракови заболявания на кожата при пациенти със СК, но систематично проучване, оценяващо риска от тези тумори в различна възраст и все още не е публикувано. В този обзор е разгледано това състояние в ретроспективно проучване на 91 възрастни пациенти със СК, характеризиращи честотата, метастатичния потенциал и телесното разпределение на плоскоклетъчния карцином (ПКК) при тези пациенти. ПКК се развива при 13 от 91 пациенти. Най-младият случай е при 29-годишен пациент; въпреки това, кумулативният риск от ПКК нараства до 66,7% при пациенти над 60 години. Силно агресивният характер на ПКК при СК е потвърден, показвайки, че 53,8% от пациентите с ПКК, развиват метастатично заболяване. Данните също показват, че няма специфични мутации, които да корелират пряко с развитието на ПКК; мутационното разпределение на гена е различно при пациенти, носещи ПКК от пациенти без ПКК. Разпределението по тялото на тумора също е уникално и различно от другите булозни заболявания, като се концентрира около ръцете и устната кухина, които са области със силно възпаление при това заболяване. Това проучване характеризира ПКК в най-голямата серия от пациенти със СК, докладвани досега, показвайки високата честота и агресивността на тези тумори. Той също така описва тяхното специфично разпределение по тялото и връзката им с мутациите в гена FERMT-1. Тези данни подсилват необходимостта от внимателно наблюдение на премалигненни или злокачествени лезии при пациенти със СК. Повече информация може да получите тук.
334
Предишна публикация