816
Болестта на Хиршпрунг е рядко вродено заболяване, причинено от неправилно развитие на ентеричната нервна система поради неуспех в миграцията, пролиферацията, диференциацията и / или оцеляването на ентеричните нервни гребени. Болестта е сложно генетично заболяване, за проявата на което са необходими промени на различни молекулни нива. В допълнение широк спектър от мутации, засягащи много различни гени, причиняват болестта на Хиршпрунг, въпреки че появата и тежестта и в много случаи все още остават необясними. Този обзор обобщава настоящите знания за молекулярно-генетичната основа на заболяването.
Повече информация може да получите тук.