659
Диагностично секвестиране на екзома дава единична генетична диагноза в приблизително 30% от случаите и според последните проучвания идентифицирането на две генетични състояния в един индивид варира между 4.6 и 7%. Публикацията представя пациент с три различни диагностицирани редки състояния, всяко от които се обяснява с патогенна мутация в различен ген. 17-годишна жена е оценена в клиниката Майо с анамнеза за двигателно и говорно забавяне, сколиоза, отличителни краниофациални особености и суха кожа. Предходните диагностични изследвания, включително биохимично изследване, ехокардиограма, абдоминален ултразвук и електроенцефалограма не са показали отклонения. Повече информация може да получите тук.