Начало Ново на сайта Пелицеус-Мерцбахер, болест

Пелицеус-Мерцбахер, болест

by informer
642 views

СИНОНИМИ: Дифузна фамилна мозъчна склероза
Пелицеус-Мерцбахер мозъчна склероза
Суданофилна левкодистрофия (тип Пелицеус-Мерцбахер)
БПМ

Код orphaned:  ORPHA702OMIM: 213900  312080 ; GARD: 4265

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Pelizaeus-Merzbacher е X-свързана левкодистрофия, характеризираща се със забавяне на развитието, нистагъм, хипотония, спастичност и променлив интелектуален дефицит. Тя е класифицирана в три подформи въз основа на възрастта на настъпване и тежестта: вродена, преходна  и класическа. Прогнозираното разпространение е 1/400 000. БПМ засяга мъжете, но са съобщени и някои жени хетерозиготи, представени с по-мек фенотип.

ЕТИОЛОГИЯ: БПМ е Х-свързано заболяване, дължащо се на мутации или промени в дозата на PLP1 гена (Xq22), които причиняват хипомиелинизация на централната нервна система (ЦНС). БПМ е алелен на SPG2 (Спастична параплегия тип 2), което се дължи и на мутации на PLP1. PLP1 кодира протеолипидния протеин PLP1, най-разпространеният протеин от миелиновата обвивка в ЦНС и алтернативно сплайсираната му изоформа DM20. Дублиранията на PLP1 водят до класическата форма, заместване на missense мутации предизвикват от вродена БПМ до чисти SPG2 форми и PLP1 нулеви мутации водят до нулевия синдром. Пациентите без мутации на PLP1, но със сходни клинични и почти идентични неврорадиологични характеристики като БПМ, се посочват като Пелицеус-Мерцбахер-подобна болест. Преходната форма на БПМ най-често се дължи на missense мутации на гена PLP1 (на Xq22), които причиняват хипомиелинизация на централната нервна система. Някои дублирани на гена също могат да причинят преходната форма. Вродената  форма на БПМ се дължи на missense мутации на PLP1 гена (на Xq22), които причиняват хипомиелинизация на централната нервна система с дълбока загуба на миелин.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Заболяването има широк клиничен спектър.
Вродената форма е най-тежката форма, представяща се от раждането си с хипотония, нистагъм, респираторен дистрес и стридор, с последващо двигателно и когнитивно забавяне и спастична квадрипареза.

Класическата форма се проявява през първите 2 месеца от живота с нистагъм и хипотония, която постепенно се заменя със спастичност. По-късните признаци включват атаксия, понякога свързана с дистония на тялото и крайниците, слабост, дизартрия, нарушено двигателно развитие и интелектуален дефицит. Пациентите може да се научат да ходят с помощ и речта им е разбираема, но бавна.

Преходната форма е с междинна тежест между вродената и класическата форма. Преобладаващите клинични находки са нистагъм в начален стадий, начална хипотония, която се заменя със спастичност по-късно в живота, умерено когнитивно увреждане и нарушение  на походката.

Най-мекото представяне на БПМ (леко забавяне на развитието и двигателно начало, започващо на 2-3 години, по-късно свързано със спастична параплегия, атаксия и / или лек интелектуален дефицит) не може ясно да се различи от нулевия синдром на PLP1, който се основава върху леки  клинични проявления, свързани с периферна невропатия и сложна спастична параплегия 2 (SPG2), разстройство, характеризиращо се главно със спастична походка в чистата си форма.

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Генетичното изследване потвърждава диагнозата. Заболяването има X-свързан модел на унаследяване. Пренатални и предимплантационни генетични тестове са възможни, когато е идентифицирана мутация на PLP1 от семейството.

ЛЕКАРСТВО СИРАК: –

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

Още по темата