Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия е рядко заболяване, дължащо се на мутации в гена, кодиращ транстиретин (TTR) и характеризиращо се с мултисистемно извънклетъчно отлагане на амилоид, което води до дисфункция на различни органи и тъкани. Амилоидозата при това заболяване представлява диагностично предизвикателство за невролозите, тъй като при него се среща голямата вариабилност в клиничното представяне и мултиорганното участие. По принцип заболяването се репрезентира с полиневропатия, но клиницистите трябва да обмислят честото сърдечно, очно и бъбречно увреждане. Хипертрофичната кардиомиопатия, дори и най-често латентна, се идентифицира при поне 50% от пациентите. Наличните текущи терапевтични варианти действат на различни етапи от производството на TTR, включително инхибиране на синтеза или тетрамер TTR стабилизация (TTR стабилизатори), увеличавайки преживяемостта в различните стадии на заболяването. Повече информация може да получите тук.
2,2K
Предишна публикация