Спинална мускулна атрофия (СПА) с тип 1 респираторен дистрес (Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 – SMARD1) е автозомно рецесивно заболяване на моторния неврон, което се характеризира с дистална и проксимална мускулна слабост и диафрагмална парализа, което води до респиратоreн дистрес. Без намеса бебетата с тежката форма на заболяването загиват преди 2-годишна възраст. SMARD1 се причинява от мутации в гена IGHMBP2, с дефицит на кодиращия протеин IGHMBP2, който играе критична роля за оцеляването на моторните неврони поради функциите му в обработката и съзряването на мРНК. Въпреки че е рядко, SMARD1 е второто най-често срещано заболяване на моторните неврони в ранна детска възраст и понастоящем лечението е основно поддържащо. Няма налична ефективна терапия за това заболяване, въпреки че мултидисциплинарната грижа е съществен елемент от подобреното качество на живот и удължаване на продължителността на живота при тези пациенти през последните години. Целта на този обзор е да се обсъди настоящото разбиране за SMARD1 чрез обобщение на известната понастоящем информация относно клиничното му представяне и патогенеза и да се обсъдят възникващите терапевтични подходи. Повече информация може да получите тук.
772
Предишна публикация