Делецията на дистробревин свързващия протеин 1 е свързана със синдром на Хермански-Пудлак тип 7 (HPS-7) – рядко заболяване, характеризиращо се с окулокутен албинизъм и дисфункция на ретината. Проучени са дисбиндин-1 нулеви мишки (Dys – / -), за да се изяснят дефектите на ретиналното невроразвитие при HPS-7. Анализирани са експресията на фокусиран набор от miRNAs в ретината от див тип (WT), Dys +/- и Dys – / – мишки. Също така е изследвана ретиналната функция на тези мишки чрез електроретинография (ERG). Установено е, че miR-101-3p, miR-137, miR-186-5p, miR-326, miR-382-5p и miR-876-5p са с възходяща регулация при Dys – / – мишки на ретината. Dys – / – мишките показват значително повишена b-вълна в ERG, в сравнение с WT мишки. Биоинформатичният анализ подчертава, че дисрегулираните миРНК са насочени към синаптична пластичност и допаминергични сигнални пътища, засягащи функциите на ретината на Dys – / – мишки. Като цяло, данните показват потенциални механизми в ретиналното невроразвитие на Dys – / – мишки, които могат да имат значение при пациенти с HSP-7, както по отношение на диагностични / прогностични биомаркери, така и нови фармакологични цели. Повече информация може да получите тук.
289