Начало Ново на сайта Продължителност на живота при автозомно-рецесивни митохондриални разстройства

Продължителност на живота при автозомно-рецесивни митохондриални разстройства

by informer
462 views

Митохондриалните разстройства са група от редки заболявания, причинени от ядрени или митохондриални мутации в ДНК. Тяхната подчертана клинична и генетична хетерогенност, както и препоръките за установяване на отклонения правят трудно оценяването на разпространението на базата на фенотипа. Обзора показва изчисленията на риска за продължителност на живота за всички известни автозомно-рецесивни митохондриални разстройства въз основа на генетични данни. Въз основа на публично достъпната база данни за агрегиране на генома (gnomAD) и вътрешна база данни за екзома е оценена алелната честота на гените на причиняващите заболявания, свързани с автозомни рецесивни митохондриални разстройства. Спрямо това е оценен риска за продължителност на живота при 249 автозомно-рецесивни митохондриални разстройства. Повече информация може да получите тук.

 

Още по темата