Живот със синдром на Ушер тип 1

Синдромът на Ушер тип 1 (USH1) е рядко заболяване и основна причина за генетична глухо-слепота. Глухотата е налице от раждането, докато ретинитис пигментоза (RP), която е прогресираща, обикновено се проявява през детството и води до слепота. Целта на това изследване е да се разработи модел на заболяването, описващ симптомите при USH1 и тяхното въздействие върху живота на пациентите. Проведени са интервюта с пациенти (деца и възрастни), както и с родители на деца и юноши с USH1. Интервюираните пациенти са изследвани от офталмолози от специализирани очни центрове в САЩ и Франция. Обучените интервюиращи са използвали полуструктурирани техники, за да извлекат важни за пациентите и техните родители понятия. Тематичният анализ на записи от интервюта води до идентифициране на концепции, които са използвани за генериране на модел на заболяването. Повече информация може да получите тук.