Пигментните ретинити и вродената слепота на Лебер са редки наследствени дистрофии на ретината, които водят до необратима двуочна слепота. Забележителната генетична хетерогенност на тези заболявания се дължи не само на големия брой засегнати гени, но и на факта, че мутациите в определен ген могат да причинят различни фенотипни варианти, различаващи се по тежест, прогресия на болестта и начин на унаследяване. Логично, към момента липсва единна класификация, която да обедини всички клинични и генетични форми на пигментните дистрофии на ретината. В този контекст, епидемиологичните проучвания в клиничната практика обхващат изучаваните контингенти според различни клинико-генетични и възрастови критерии. Това затруднява значително изучаването и оценяването на епидемиологията на различните форми наследствени дистрофии на ретината. Въпреки наличието на клиничен опит и задълбочено познаване на тези заболявания у нас, все още няма публикувани епидемиологични данни за българската популация. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за пигментния ретинит и вродената слепота на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на тези заболявания в България. Повече информация може да получите тук.
417
Предишна публикация