Неонатален диабет – едно и също заболяване, един и същ ген, различни резултати

Неонатален захарен диабет (НЗД) е рядко заболяване, което може да бъде преходно или постоянно. Генните мутации на KCNJ11 най-често предизвикват перманентния НЗД и рядко са свързани с преходния НЗД – причината за това явление все още не е ясна. Генетичната диагноза на пациентите с НЗД влияе върху избора на стратегия за лечение, както показва особено успешното използване на модерната терапия със сулфонилурея при НЗД, свързан с KCNJ11. Представени са доклади за 2 случая на пациенти, които, въпреки че имат еднаква проява на заболяването и в последствие същия мутирал ген, показват значително различни резултати. Докато единият илюстрира значението на генетичното изследване за терапевтичния избор, другият показва ограничението на теста, когато става въпрос за прогнозиране на крайния резултат – показвайки, че основната причина за постоянен НЗД може да предизвика преходни форми на състоянието. Повече информация може да получите тук.