Клинични, електрофизиологични и генетични характеристики на детските наследствени полиневропатии

Наследствените полиневропатии са разнородна група заболявания на периферната нервна система. В това проучване са изследвани демографските, клиничните, електрофизиологичните и генетичните характеристики на пациентите с наследствена полиневропатия, диагностицирани и проследявани в клиника в Измир, Турция. Пациентите, които са диагностицирани с наследствени полиневропатии по време на изследвания на нервната проводимост в клиниката, са оценени ретроспективно. В общо 1484 проучвания на нервната проводимост 207 пациенти са диагностицирани с полиневропатия. Деветдесет и девет от тези пациенти са установени, че имат наследствена полиневропатия, 52 от които са мъже и 47 са жени. Шестдесет и девет пациенти с наследствена полиневропатия отговарят на аксонална, а 30 на демиелинизираща полиневропатия. Генетичен анализ е извършен при 69 пациенти и 49 от тях са генетично диагностицирани, което е довело до степен на диагностика от 71%. Напредъкът в генетиката е довел до увеличаване на хетерогенността на наследствените полиневропатии, което води до затруднения при използването на съществуващите класификации. Въпреки че типичните мутации, които се очакват при възникналите в детството полиневропатии, се наблюдават по-рядко, полиневропатиите често се срещат като открития на сложни, мултисистемни заболявания. Повече информация може да получите тук.